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Hintergrund: Seltene Erkrankungen sind unter anderem charakterisiert durch eine schwierige und langwierige Diagnosestellung [1]. Die Problematik bei seltenen Erkrankungen ist, dass Ärzte das spezielle Krankheitsbild zuvor oftmals noch nie gesehen haben [2]. Insbesondere den pädiatrischen und hausärztlichen Primärversorgern werden Defizite hinsichtlich einer zeitnahen und zutreffenden Diagnosestellung sowie einer schnelleren Überweisung zu einem Facharzt zugeschrieben [3], [4]. Zur Beurteilung der Beeinflussbarkeit des Diagnosewegs in der hausärztlichen Versorgung stehenwenige Erkenntnisse bereit.

Studienfrage: Mit dem Projekt sollen folgende Fragestellungen bearbeitet werden:

• Welche Faktoren beeinflussen den Diagnoseweg in der Hausarztpraxis, wenn sie einen Patient mit unklaren Beschwerden haben?
• Welche Beweggründe sind es in der Hausarztpraxis, wenn sie einen Patienten mit unklaren Beschwerden haben, die bezüglich der Diagnoseabklärung in eine Überweisung zum Facharzt müden?

Das Projekt wird durch das BMG gefördert und in Kooperation mit der KV-BW durchgeführt.

Methoden: Zur Beantwortung der Fragestellung wird ein retrospektives qualitatives Studiendesign gewählt. Mit einem halbstrukturierten Leitfaden werden Interviews mit Hausärzten in Baden-Württemberg geführt. Für die Interviews werden die teilnehmenden Hausärzte gebeten, sich konkrete Fälle von Patienten mit einer gesicherten seltenen Erkrankung auszusuchen. Die Datenanalyse erfolgt nach qualitativen Inhaltsanalyse [5].

Ergebnisse: Bisher konnten18 Hausärzte-Interviews ausgewertet werden. Die Ergebnisse zeigen Einflussfaktoren, die den Dimensionen Versorgungsstruktur, Praxisrealität, Vernetzung und Erkrankungsbild zugeordnet werden können. Beispielsweise spielt die Qualität der Vernetzung des Hausarztes eine bedeutsame Rolle bei der Überweisung zu einem Facharzt.

Diskussion: Die Ergebnisse sind bedeutsam zur Optimierung der Versorgungsrealität der Patienten mit seltenen Erkrankungen. Zudem lassen die Ergebnisse für vertiefende Forschungsaktivitäten Hypothesen zu.