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Erfolgreiche Transplantation autologer genetisch modifizierter epidermaler Stammzellen bei einem Patienten mit junctionaler Epidermolysis bullosa nach Verlust von 80% der Körperoberfläche
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Veröffentlicht: | 9. Januar 2018 |
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Eine junktionale Epidermolysis bullosa ist eine erbliche Dermatose, bei der minimale Traumen zur Bildung von kutanen Blasen mit Ablösung der Epidermis und bei manchen Formen auch der Mucosa führen. Auslösend sind Mutationen in Genen für Strukturproteine der dermo-epidermalen Basalmembranzone. Generalisierte Blasenbildung an der Haut und teilweise auch der Schleimhäute beginnen im frühen Säuglingsalter und führen ähnlich wie bei thermischen Verletzungen zu Dehydratation, Gedeihstörungen, schwerwiegenden Infektionen, Narbenbildung und starker Verminderung der Lebensqualität. Fast die Hälfte der Patienten mit junktionaler Epidermolysis bullosa vom non-Herlitz Typ verstirbt im Laufe der ersten 15 Lebensjahre. Da bislang keine kurative Therapie existiert besteht die Behandlung in einer adäquaten Wundversorgung und der Vermeidung von Verletzungen von Haut und Schleimhäuten.
Wir berichten über einen acht Jahre alten Patienten mit compound-Heterozygotie im Laminin-Beta-3Gen, der aufgrund einer Beteiligung von 80% der Körperoberfläche bei infauster Prognose mit mehrfachen Transplantationen von genetisch modifizierten autologen epidermalen Stammzellen behandelt wurde. Nach einem Jahr Follow up konnte die Wundfläche auf 5% KOF reduziert werden. Diese Wunden liegen alle in Bereichen, die nicht behandelt wurde. Die transplantierten Areale zeigen sich nach 18 Monaten mechanisch voll belastbar.
Diese erstmalig durchgeführte gentherapeutische Behandlung einer fulminanten Epidermolysis bullosa junctionalis mit epidermalen Stammzellen ermutigt zur Durchführung einer klinischen Studie, um diesen Therapieansatz weiter zu entwickeln.