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„Liquid biopsy“ – eine Option in der Differentialdiagnose intraokularer Tumoren?
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Veröffentlicht: | 5. Februar 2020 |
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Mit der Verbesserung der Sequenzierungstechniken für DNA („next generation sequencing“) und der Möglichkeit zellfreie DNA („cell free DNA“: cfDNA) nachzuweisen hat in den letzten Jahren das Interesse am Konzept der „liquid biopsy“ erheblich zugenommen. Unter “liquid biopsy“ versteht man den Nachweis von Tumorzellen, cfDNA und Tumormarkern im peripheren Blut und (bezogen auf die Augenheilkunde) in intraokularen Flüssigkeiten wie insbesondere Kammerwasser. Die dazu den letzten zwei Jahren publizierten Arbeiten wurden im Rahmen einer Metaanalyse in PubMed analysiert. Die zum Nachweis zirkulierender Melanomzellen im peripheren Blut bei Patienten mit Aderhautmelanom publizierten Daten sind widersprüchlich und lassen keine ausreichend sichere Anwendung in der klinischen Diagnostik nicht zu. Tumorzellen im Kammerwasser lassen sich bei intraokularen Melanomen in der Regel nicht nachweisen. Hilfreich könnte der Nachweis einer erhöhten Expression von HLA im Kammerwasser sein. Bei Retinoblastomen kann die molekulargenetische Untersuchung des Kammerwassers dagegen belastbare Befunde ermöglichen, da bei fortgeschrittenen Retinoblastomen cfDNA des Primärtumors in mehr als 90% der Fälle nachweisbar ist und gesicherte Techniken zur Aspiration von Kammerwasser bei fortgeschrittenen Retinoblastomen zur Verfügung stehen.