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Hintergrund: Das Congenital Myasthene Syndrom (CMS) ist eine genotypisch und phänotypisch heterogene Gruppe von Erkrankungen, denen eine gestörte neuromuskuläre Übertragung gemeinsam ist. Die vorliegende Arbeit zielt darauf ab, neuere Erkenntnisse zu Genotyp, klinisches Erscheinungsbild, Diagnose und Behandlung zusammenfassend zu diskutieren.

Methoden: Systematische Literaturrecherche und eigene Patientenbeispiele.

Ergebnisse: Derzeit werden Mutationen in 32 Genen für autosomal dominante oder autosomal rezessive CMS verantwortlich gemacht, die Mutationen im präsynaptischen, synaptischen, postsynaptischen und Glykosylierungsproteines betreffen. Diese Proteine fungieren als Ionenkanäle, Enzyme oder Struktur-, Signal-, Sensor- oder Transportproteine. Phänotypisch manifestieren sich diese Mutationen als abnormale Ermüdbarkeit oder dauerhafte oder schwankende Schwäche der Muskeln.

Schlussfolgerung: In der Regel spricht das Krankheitsbild positiv auf Medikamente an, die die neuromuskuläre Übertragung verbessern. Die genotypische und phänotypische Heterogenität erschwert jedoch die Rekrutierung homogener Gruppen, die für Behandlungsstudien erforderlich sind. Auch aufgrund der Seltenheit von CMS sind international multizentrische Therapiestudien erforderlich.