gms | German Medical Science

Einleitung: Patienten mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (HHT) leiden unter einer systemischen Erkrankung des Gefäßbindegewebes. Typische Teleangiektasien bilden sich insbesondere im Bereich der oralen und nasalen Schleimhaut und führen oftmals zu rezidivierenden Blutungen. Neben einer Haploinsuffizienz scheinen auch weitere Faktoren wie beispielsweise Umwelteinflüsse oder Traumata bei der Entstehung der Gefäßmalformationen eine Rolle zu spielen.

Ergebnisse: In der Sprechstunde des Westdeutschen Morbus Osler – Zentrums stellte sich eine 48-jährige weibliche Patientin mit einer seit einigen Monaten bestehenden Dysphonie vor. Eine Dysphagie, Stridor und Odynophagie wurden verneint. Ihre Mutter und ihr Großvater litten an der Erkrankung HHT und sie berichtete über wiederkehrendes, spontan auftretendes Nasenbluten. 2019 seien alio loco pulmonale arteriovenöse Malformationen embolisiert worden. In der HNO-ärztlichen Spiegeluntersuchung imponierten multiple Teleangiektasien im Bereich der Lippen, Zunge des Gesichts und der Fingerkuppen. Die Patientin erfüllte somit alle Curaçao Kriterien, sodass die Diagnose HHT gestellt werden konnte. In der laryngealen Untersuchung konnten multiple oberflächliche Teleangiektasien im Bereich der Stimmlippen beidseits diagnostiziert werden. Sie wies zudem eine ödematös veränderte Schleimhaut im Bereich der hinteren Kommissur auf. Dies deutete auf eine Refluxösophagitis. Die Patientin war mit 15 Packyears aktive Raucherin. Trotz Maßnahmen zur Refluxprophylaxe und Nikotinkarenz besserten sich die Beschwerden nicht. In der durchgeführten MRT-Bildgebung des Kopfes und Halses konnte keine Raumforderung diagnostiziert werden. Wir führten eine Mikrolaryngoskopie mit laserchirurgischer Behandlung der laryngealen Teleangiektasien mittels Diodenlaser in komplikationsloser Intubationsnarkose durch. Postoperativ wurde eine Schleimhautpflege und Stimmruhe sowie Fortführung der Refluxprophylaxe und Nikotinkarenz empfohlen. Die Patientin hatte im Verlauf eine deutlich gebesserte Stimmqualität.

Diskussion: In diesem Fallbericht wurde eine seltene Manifestation der Erkrankung HHT mit der Ausbildung laryngealer Teleangiektasien demonstriert. Da bekannt ist, das mechanische Traumata die Teleangiektasiebildung fördern, könnten laryngeale toxische und refluxbedingte Reizungen eine Teleangiektasienbildung begünstigen. Weitere Studien sollten den Einfluss dieser Reize auf die laryngeale Schleimahut der Patienten mit HHT untersuchen.