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Einleitung: Die Dent’s Disease ist eine X-chromosomal-rezessive Erkrankung des proximalen Tubulus, die durch niedermolekulare Proteinurie, Hyperkalziurie, Nephrokalzinose, Nephrolithiasis, fortschreitendes Nierenversagen und Rachitis gekennzeichnet ist. 30%–50% der männlichen Patienten mit Dent’s Disease entwickeln in der 3.–5. Lebensdekade ein terminales Nierenversagen mit Dialysepflichtigkeit. Das primäre Therapieziel besteht in der Reduktion der Hypercalciämie und der Prävention vor Urolithiasis, Nephrokalzinose sowie fortschreitender Niereninsuffizienz. Medikamentös werden ACE-Hemmer, Sartane, Thiaziddiuretika und die Substitution von Vitamin D, Kalium, Phosphat sowie Magnesium evaluiert. Molekular-genetische Therapieansätze wie Genome-Editing, Exon-Skipping, Gen-Replacement und Knochenmarkstransplantation in Tiermodellen werden diskutiert.

Kasuistik: Wir berichten über einen 25-jährigen Patienten mit chronischer Urolithiasis bei bekannter Grunderkrankung Dent’s Disease I. Hinsichtlich der Dent’s Disease I wurde der Patient mit einem Sartan, Thiaziddiuretikum und der Substitution von Vitamin D, Kalium, Phosphat sowie Magnesium therapiert. Aufgrund von rezidivierender, symptomatischer Urolithiasis beidseits hatte der Patient im Zeitraum von 2019 bis 2021 insgesamt 36 endourologische Interventionen wie Doppel-J-Einlagen, Doppel-J-Wechsel sowie Ureterorenoskopien, vermehrt auf der linken Seite, in deren Folge sich linksseitig eine Harnleiterenge entwickelte. Zuletzt musste bei Obliteration alle 2 bis 3 Wochen ein Doppel-J-Wechsel erfolgen, was mit einem sehr hohen Leidensdruck für den Patienten verbunden war. Zur Beseitigung der Harnleiterenge links, und um eine bessere Steinpassage zu ermöglichen, erfolgte schließlich im Dezember 2021 ein beidseitiger Harnleiterersatz mittels Ileuminterponat. Intraoperativ wurden Konkremente aus der rechten Niere sowie aus dem rechten Harnleiter entfernt. Seither ist keine erneute symptomatische Urolithiasis mit konsekutivem, akutem postrenalem Nierenversagen aufgetreten.

Schlussfolgerung: Angesichts der Dent’s Disease mit fortschreitender, chronischer Niereninsuffizienz ist eine lebenslange engmaschige urologische und nephrologische Überwachung erforderlich. Das beidseitige Ileuminterponat als Harnleiterersatz kann möglicherweise bei rezidivierender Urolithiasis eine bessere Steinpassage ermöglichen und so einem rezidivierenden, akuten postrenalen Nierenversagen vorbeugen.