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V. a. CHARGE-Assoziation und differentialdiagnostische Überlegungen
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Published: | April 17, 2013 |
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Wir berichten über ein reifes weibliches Neugeborenes mit unauffälliger Schwangerschafts- und Geburtsanamnese, sowie leichter postnataler respiratorischer Anpassungsstörung. Bei dem Kind liegen faciale Dysmorphien in Form einer Ohrmuscheldysplasie mit Atresie des Gehörgangs rechts, Retrognathie, Makroglossi, Glossoptosis und einer medianen Mund-Kiefer-Gaumenspalte vor. Asymmetrien im Bereich des Kiefers und der perioralen Muskulatur lassen in Zusammenhang mit Schluck- und Saugstörungen Hirnnervenalterationen wahrscheinlich werden. In ergänzenden Untersuchungen zeigen sich beidseitige Irisdysgenesien, eine Doppelnierenanlage rechts, sowie ein PFO mit leichter Trikuspidalinsuffizienz. Kernspintomographisch zeigt sich intracerebral ein unauffälliger Befund. Am 10. Lebenstag wurde nach akuter Verschlechterung des Allgemeinzustandes eine rechtsseitige Zwerchfellhernie diagnostiziert, die am nächsten Tag komplikationslos verschlossen werden konnte. Dabei handelte es sich um eine durch die Leber gedeckte Bochdalek'sche Hernie ohne Lungenhypoplasie.Das Akronym CHARGE basiert auf einer Abkürzung der häufigsten Symptome (Coloboma, Heart defects, Atresia of the choanae, Retardation, Genital hypoplasia, Ear anomalies).Zur klinischen Diagnose werden Kriterien von Blake et al. (1998) und von Verloes et al. (2005) herangezogen. Beide unterscheiden zwischen Haupt- und Nebenkriterien. Zu den Hauptkriterien zählen z.B. Kolobome, Choanalatresie, hypoplastische Bogengänge, Ohranomalien und Hirnnervendysfunktionen. Zu den Nebenkriterien zählen Spaltbildungen im Gesichtsbereich, Herzanomalien, Fehlbildungen im Gastrointestinaltrakt, Genitalanomalien, Dysmorphien und geistige Behinderung.Differentialdiagnostisch sind in unserem Fall weitere Krankheitsbilder in Betracht zu ziehen: Treacher-Collins-Syndrom, Möbius-Syndrom, Pierre-Robin-Sequenz, Goldenhar-Syndrom, Nager-Syndrom, Miller-Syndrom, Hemifaziale Mikrosomie.Unsere Patientin erfüllt je drei Haupt- und Nebenkriterien nach Blake et al. bzw. ein Hauptkriterium und drei Nebenkriterien nach Verloes et al. Da die Ausprägung der Symptome hoch variabel ist und das Fehlen einzelner Symptome das Vorliegen des Syndroms nicht ausschließt, veranlassten wir zur Sicherung der Verdachtsdiagnose eine molekulargenetische Untersuchung des CHD7-Gens. Ob es sich tatsächlich um ein CHARGE-Syndrom handelt, bleibt abzuwarten.