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Neuigkeiten aus der Achromatopsie. Mehr als nur Schwarz-Weiß?
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Published: | September 23, 2019 |
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Achromatopsie ist eine seltene erbliche Erkrankung mit kongenitaler Funktionsstörung der Zapfen. Resultierend daraus, entfällt der Eingang der Zapfen in den visuellen Kortex. Dies wirft die Frage nach Reorganisationsprozessen bei Achromatopsie auf. Wechselwirkungen einer solchen Reorganisation mit Achromatopsie-bezogenen Gen-Therapien, die derzeit in der Entwicklung und Prüfung sind, könnten deren Wirksamkeit beeinflussen. In einer multizentrischen Studie wurden 18 genetisch bestätigte Achromatopsie-Patienten (CNGA3-/- oder CNGB3-/-) mit einer Kontrollgruppe (n=19) verglichen. Unter photopischer und skotopischer Reizung wurden (I) mit magnetresonanztomographischer Bildgebung (MRT) verschiedene Aspekte von Struktur und Funktion des Sehsystems sowie (II) die Facetten der Sehschärfe bei Achromatopsie im Vergleich zu normal sehenden Kontrollprobanden untersucht. Dabei stand vor allem die Beurteilung von (I) Anatomie und Aktivierung des visuellen Kortex in zwei besonders relevanten kortikalen Bereichen (foveal und parafoveal) und (II) die Überprüfung von photopischer und skotopischer Sehschärfe und Übersehschärfe (Vernier) im Vordergrund. Die Analysen wurden sowohl für alle Patienten, als auch separat für eine Untergruppe mit elektrophysiologisch nachgewiesener normaler Stäbchenfunktion durchgeführt. Eine umfangreiche Reorganisation des primären visuellen Kortex erscheint nicht als ein generelles Merkmal in unserer Kohorte von Achromatopsie-Patienten. Der Bezug zu einer vorhergehenden Studie [1] und die Relevanz unserer Ergebnisse für therapeutische Interventionen, im Speziellen Gen-Therapie, werden diskutiert.