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174. Versammlung des Vereins Rheinisch-Westfälischer Augenärzte

Verein Rheinisch-Westfälischer Augenärzte

27.01. - 28.01.2012, Essen

GNA11- und GNAQ Mutationsanalyse bei unklaren Malignomen – ein neuer diagnostischer Marker für Metastasen des uvealen Melanoms?

Meeting Abstract

  • M.R.R. Böhm - Universitätsaugenklinik Münster
  • A. Tsianakas - Hautklinik, Universitätsklinikum Münster
  • T. Spieker - Gerhard-Domagk-Institut für Pathologie, Universitätsklinikum Münster
  • U.H. Grenzebach - Universitätsaugenklinik Münster
  • R.-L. Merté - Universitätsaugenklinik Münster
  • N. Eter - Universitätsaugenklinik Münster

Verein Rheinisch-Westfälischer Augenärzte. 174. Versammlung des Vereins Rheinisch-Westfälischer Augenärzte. Essen, 27.-28.01.2012. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2012. Doc12rwa81

DOI: 10.3205/12rwa81, URN: urn:nbn:de:0183-12rwa819

Published: January 26, 2012

© 2012 Böhm et al.
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Hintergrund: Uveamelanome (UM) streuen im Falle einer Metastasierung typischerweise in die Leber, seltener in Lunge und Knochen. Orbitale- oder subkutane Metastasen sind insbesondere als Erstmanifestation eines metastasierten UM eine absolute Rarität. Wir präsentieren neue Aspekte der Mutationsanalysen von GNAQ- und GNA11 hinsichtlich Diagnosefindung unklarer Malignome/Metastasen und deren Assoziation zu UM. Darüber hinaus zeigen wir drei Fälle dieser seltenen Metastasierungswege, deren Assoziation zu den primären UM durch die o.g. Mutatationsanalysen gesichert werden konnte.

Methoden: Fallserie von drei Patienten, die im Rahmen von Aderhautmelanomen in unserer Klinik behandelt wurden. Nach erfolgreicher Therapie traten bis zu 10 Jahre später unklare Malignome mit einer für Metastasen untypischer Lokalisation (kontralaterale Orbita, subkutan) auf. Mutationsanalysen der GNA11 und GNAQ Gene der Biopsien wurden zur Überprüfung möglicher Assoziationen zwischen unklarem Malignom und primären UM durchgeführt.

Ergebnisse: Folgende Fälle uvealer Melanome werden gezeigt: 51-jähriger Patient mit kontralateraler, orbitaler Metastase drei Jahre nach primärer Enukleation des betroffenen Auges. Diagnosesicherung durch Mutationsanalyse beider Biopsate, die eine seltenere Mutation in GNA11 (R183) nachwiesen. Therapie mittels fraktionierter, stereotaktischer Radiatio. 51-jährige Patientin mit subkutaner Filia (Oberschenkel) zehn Jahre, sowie 58-jährige Patientin mit subkutanen Metastasen (Capitulum, Rumpf) 4 Jahre nach Ruthenium-Brachytherapie. In beiden Fällen Diagnosesicherung durch Nachweis der Mutation Q209 in GNA11. In den beschriebenen Fällen kein Nachweis von Lebermetastasen.

Schlussfolgerungen: In den beschriebenen Fällen konnten Mutationsanalysen von GNA11 und GNAQ zur Diagnosefindung hinzugezogen werden. Die Differenzierung in primäre Melanome oder Metastasen konnte konkretisiert und ein adäquates Therapieschema herausgearbeitet werden. Die hier aufgezeigten Metastasen stellen absolute Raritäten möglicher Metastasierungswege des UM dar.