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Hintergrund: Zuweilen sind Tumore Ausdruck syndromaler Erkrankungen. Bekannt sind z.B. das Gardner-Syndrom mit der Familiären Adenomatösen Polyposis coli. In molekulargenetischen Untersuchungen wurden bei Patienten mit einem Aderhautmelanom Mutationen des BAP1-Gens gefunden. Bei einem mutationsbedingten Verlust des BRCA-assoziierten Proteins 1 (BAP1) bei Monosomie 3 zeigte sich ein erhöhtes Risiko für Metastasierung. Findet sich eine Keimbahnmutation dieses BAP1, ist das Risiko für das Entwickeln von malignen Neoplasien aus einer Gruppe von Aderhautmelanomen, Mesotheliomen, Nierenzellkarzinomen, kutanen Melanomen und Basalzellkarzinomen erhöht (BAP1-Tumorprädispositions-Syndrom).

Methoden/Ergebnisse: Die Untersuchung von Patientendaten aus einem Zeitraum von 6 Monaten ergab 82 Patienten mit der Erstdiagnose eines Aderhautmelanoms. In 7,2% der Patienten und ihrer Familien wurden Zweittumore dokumentiert, die dem BAP1-Tumorprädispositions-Syndrom zuzuordnen sind. Mehrheitlich waren dies in unseren Daten Nierenzellkarzinome und kutane Melanome. Zusätzlich zeigten sich andere maligne Tumore außerhalb der genannten Entitäten.

Schlussfolgerung: Aderhautmelanome sind seltene intraokulare Tumore. In einer Untergruppe kann ein BAP1-Tumorprädispositions-Syndrom vorliegen. Zur diagnostischen Absicherung ist eine genetische Untersuchung von Tumor und Blut eines Patienten erforderlich. Es ist zu überlegen, ob Patienten mit einem Malignom aus dem BAP1-Syndrom-Spektrum eine Funduskopie zum Ausschluss eines Aderhautmelanoms angeboten werden sollte.