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Hintergrund: Die Dynamik der frühen AMD lässt sich aktuell nur schwer vorhersagen. Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) im CFH- und ARMS2-Gen sind bekannte maßgebliche Risikofaktoren einer Progression zu Spätformen der AMD.

Ziel: Durch eine spezifischen funktionelle und morphologische Charakterisierung mittels multimodaler Bildgebung sollen neue Erkenntnisse über pathophysiologische Mechanismen bei Homozygotie für Risikopolymorphismen gewonnen werden.

Methoden: Die Patienten (n=85; mittleres Alter: 78 J.) entstammten der Münsteraner Altern und Retina Studie (MARS), einer prospektiven Studie mit dem Ziel die Progression der AMD näher zu untersuchen. Dabei wurden nur Patienten mit früher AMD in mindestens einem Auge und Homozygotie für den SNP rs1061170 im CFH-Gen und/oder den SNP rs10490924 im ARMS2-Gen oder keinen der beiden SNPs eingeschlossen. Es wurde eine ausführliche multimodale Diagnostik inkl. IR, AF, Fundusfotografie, SD-OCT und mesopischer Mikroperimetrie durchgeführt.

Ergebnisse: Es zeigten sich sowohl morphologische als auch funktionelle Unterschiede bei den Trägern der SNPs im CFH- und ARMS2-Gen verglichen mit den genetisch Unbelasteten. Die Auswertung der OCT Aufnahmen zeigte eine signifikant reduzierte subfoveale Ausdehnung der Retina und Choroidea in der CFH- und ARMS2- Gruppe verglichen mit den Non-Carriern. Dabei zeigte sich insbesondere die Dicke der Photorezeptorschicht signifikant reduziert in den Risikogruppen. Es zeigte sich konsistent hierzu eine signifikant reduzierte retinale Sensitivität in der Mikroperimetrie in der CFH-Gruppe verglichen mit den genetisch Unbelasteten. Die Anzahl der Drusen und die Häufigkeit von peripheren und retikulären Drusen waren ebenfalls signifikant in den Risikogruppen erhöht. Ebenfalls signifikant erhöht war die Rate von Spätformen der AMD im Partnerauge bei den Trägern der Risiko-SNPs im Vergleich zu Non-Carriern.

Schlussfolgerung: Eine detaillierte spezifische Charakterisierung der frühen AMD lässt sich mittels moderner multimodaler Diagnostik erreichen. Parameter wie eine reduzierte Dicke der Aderhaut und Photorezeptorschicht könnten in Zukunft als Marker für die Progressionswahrscheinlichkeit dienen, da sie pathophysiologische Prozesse widerspiegeln, die u.a. durch die genetische Risikokonstellation bestimmt werden. Weitere prospektive Studien sollten zur Sicherung der Ergebnisse unternommen werden.