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Hintergrund und Fragestellung: Ziel der systematischen Übersicht war die Bewertung des patientenrelevanten Nutzens einer Früherkennungsuntersuchung für Personen unter 55 Jahren mit familiärem Darmkrebsrisiko anhand von 4 Teilzielen: A – Bestimmung des Risikos für Personen mit positiver Familienanamnese für Darmkrebs (FA+), an Darmkrebs zu erkranken oder zu sterben; B – Bewertung der diagnostischen Güte anamnestischer Instrumente zur Feststellung der Familienanamnese in der Normalbevölkerung; C – vergleichende Nutzenbewertung umfassender Screeningstrategien unter Einbeziehung anamnestischer Instrumente; D – vergleichende Nutzenbewertung verschiedener Screeningmaßnahmen im Rahmen einer Screeningstrategie bei Personen mit FA+.

Methode: Die systematische Suche erfolgte in bibliografischen Datenbanken, Studienregistern und weiteren Suchquellen (bis 10/2012). Eingeschlossen wurden für Teilziel A Kohortenstudien und (eingebettete) Fall-Kontroll-Studien, für Teilziel B Testgütestudien und für Teilziele C und D RCTs sowie eindeutig prospektive, jedoch nicht randomisierte Interventionsstudien mit zeitlich parallelen Kontrollgruppen. Die Güte der Studien wurde bewertet, die Ergebnisse zu den relevanten Endpunkten dargestellt und ggf. meta-analytisch zusammengefasst.

Ergebnisse: Teilziel A: 7 Studien (2 Kohortenstudien, 5 Fall-Kontroll-Studien) ergaben für Personen unter 55 Jahren mit FA+ im Vergleich zu Personen gleichen Alters ohne entsprechende Familienanamnese eine Erhöhung des Erkrankungsrisikos um etwa das 1,7- bis 4,1-fache. Teilziel B: 2 Studien bewerteten die diagnostische Güte anamnestischer Interviews, allerdings bei Personen zwischen 18 und 79 Jahren (1 Studie mit niedrigem Verzerrungspotenzial: Sensitivität = 53% (95%-KI: [50%; 55%]), Spezifität = 99% (95%-KI: [99%; 100%]); 1 Studie mit hohem Verzerrungspotenzial: Sensitivität = 81% (95%-KI: [54%; 95%]), Spezifität = 94 % (95%-KI: [89%; 96%])). Validierungen deutschsprachiger Instrumente wurden nicht gefunden. Für Teilziele C und D konnten keine Studien eingeschlossen werden.

Schlussfolgerung: Personen unter 55 Jahren mit FA+ haben ein erhöhtes Risiko, an Darmkrebs zu erkranken. Die diagnostische Güte von Instrumenten (Interviews, Fragebögen) zur Erfassung der familiären Vorbelastung ist für die Altersgruppe der Personen unter 55 Jahren unklar. Auch Nutzen und Schaden eines Darmkrebsscreenings für Personen unter 55 Jahren mit positiver Familienanamnese sind aufgrund des Fehlens geeigneter Studien unklar.