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Die Fortschritte in der Molekulargenetik haben in den letzten Jahren einen ungeahnten Wissenszuwachs auf dem Gebiet der erblichen Augenerkrankungen gebracht. Eine Vielzahl von Genen wurde kloniert, die verantwortlich für diese Erkrankungen sind. Mit der Aufdeckung der zugrunde liegenden Gendefekte bietet sich mit der Gentherapie ein neuer, viel versprechender Therapieansatz an. Der Begriff Gentherapie beschreibt Therapieformen, bei denen die Behandlung über die genetische Veränderung von Zellen eines Patienten durchgeführt wird. Das Auge ist zur Entwicklung solch neuer Therapiekonzepte besonders geeignet. Seine Größe und Lage erlauben die lokale Applikation und reduzieren systemische Nebenwirkungen. Um die genetische Information in die Zielzelle zu bringen, werden im Auge vor allem virale Vektoren eingesetzt, die auf dem Adenoassoziierten Virus (AAV) basieren. In verschiedenen Tierstudien konnten mit solchen Vektoren beachtliche Behandlungserfolge erzielt werden. Damit sind wichtige Beweise erbracht, die auch den Einsatz von Gentherapie beim Menschen ein Stück näher rücken. Inzwischen laufen die ersten klinischen Studien beim Menschen an. Überwiegend werden dabei Patienten mit Lebers congenitaler Amaurosis durch einen Defekt im RPE65-Gen rekrutiert. Da die meisten Augenerkrankungen nicht lebensbedrohlich sind, ist allerdings bei der Erprobung gentherapeutischer Strategien eine besondere Vorsicht geboten. Der therapeutische Nutzen muss sehr gründlich gegenüber möglichen Risiken abgewogen werden. Man muss bedenken, dass aktive Substanzen eingesetzt werden, die man bisher nur unvollständig versteht und deren Verhalten sich nicht immer vorhersehen lässt.