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Erste Analysen zu einer durch Patienten mit autoinflammatorischen Erkrankungen organisierten internationalen Befragung – FMF&AID
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Published: | August 31, 2022 |
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Einleitung: Autoinflammatorische Syndrome (auch monogenetische periodische Fiebersyndrome genannt) werden durch das angeborene Immunsystem verursacht. Zumeist beginnen diese, mit teilweise vorliegenden molekulargenetischen Hintergrund, auftretenden Erkrankungen bereits in der Kindheit, können aber auch erst im Erwachsenenalter manifest werden. Weitere Familienmitglieder können ebenfalls betroffen sein. Tritt die Erkrankung zu einem späteren Zeitpunkt, auf, manifestieren sich die Symptome scheinbar im Rahmen einer “erworbenen” Erkrankung (aufgrund des Zusammenspiels von genetischen- und Umweltfaktoren). Aufgrund ihrer Symptome werden sie dann zum Teil als “autoimmun” (z.B. rheumatoide Arthritis, Multiple Sklerose) fehlgedeutet. Dies führt begleitend zu nicht zielführenden diagnostischen Untersuchungen, und kann dadurch durchaus auch Jahre bis zur eigentlichen Diagnose andauern. Ein möglicher weiterer Punkt der langen Zeitdauer bis zur Diagnose, kann natürlich auch darin liegen, dass es sich um seltene Erkrankungen handelt und damit der Kenntnisstand im Vergleich zu Autoimmunerkrankungen bei Ärzten eingeschränkt ist. Um einen Überblick über die aktuelle Situation und die Erfahrungen von Patienten mit autoinflammatorischen Erkrankung zu erhalten wurde weltweit eine Umfrage unter den Mitgliedern der Patientenorganisation FMF&AID (CEO Malena Vetterli) in Kooperation mit der Friedrich-Alexander Universität Erlangen, Universitätsklinik Erlangen, Medizinische Klinik 3, Rheumatologie & Immunologie (PD Dr. med. J. Rech) online geschalten. Mittels dieser Umfrage soll das Bewusstsein für Patientenverläufe erhöht, deren Probleme dargestellt und unerfüllte medizinische Bedürfnisse aufgezeigt werden.
Methoden: Die Mitglieder von FMF&AID wurden in den sozialen Medien (Facebook) und auf der FMF&AID-Website (https://www.fmfandaid.org/) gebeten an der Umfrage teilzunehmen und die dreißig Fragen u.a. zu Alter, Herkunftsland, Symptombeginn, Symptomdauer, Anzahl vorheriger Diagnosen, eigentliche Diagnose, Schmerzen und Müdigkeit etc.) zu beantworten. Die Teilnahme der Mitglieder war freiwillig und sie einer anonymisierten Auswertung und deren anschließenden Veröffetlichung zu. Ein positives Ethikvotum der Ethikkommission der FAU in Erlangen-Nürnberg liegt vor.
Ergebnisse: Weltweit nahmen mehr als 1.000 Patienten, oder Eltern von Patienten (bei Betroffenen die jünger als 18 Jahre alt waren), in 53 Ländern teil. Bei 80% der Teilnehmer lag zum Zeitpunkt der Teilnahme eine Diagnose einer autoinflammatorische Erkrankung bereits vor. Trotz klassischer Symptome einer periodisch auftretenden Erkrankung, waren 20% der Teilnehmer noch immer ohne einer federführenden Diagnose. Die häufigste genannte Erkrankung war FMF mit 43%, gefolgt von M. Behcet mit 30% als zweithäufigstte, sowie einer Vielzahl von weiteren autoinflammatorischen Erkrankungen (z. B. PFAPA, DADA, HIDS, FCAS, TRAPS, Blue-Syndrom, uSAID). Die Altersspannweite der Betroffenen lag zwischen 1 (min.) – und 70 Jahren (max.) mit einem mittleren Alter von 33 Jahren. 309 Patienten berichteten, dass ihre Schmerzen in der Vergangenheit nicht ernst genommen und angemessen behandelt worden waren. Die Angabe bzgl. Schmerzen und Fatigue, mittels standardisierter visuellen analog Skala (VAS 0–10) in den letzten 30 bzw. 7 Tagen, lag bei 4,8 (SD +/-2.7) respektive 7 Tage bei 4,2 (SD +/- 3.0), sowie Fatigue VAS 30 Tage bei 5,7 (SD +/- 2.8) respektive Fatigue VAS 7 Tage bei 4,3 (SD +/- 3.0).
Schlussfolgerung: Bei einem Fünftel der Patienten mit klassischen Symptomen lag keine eindeutige Diagnose und somit keine entsprechende Therapie zum Befragungszeitpunkt vor. Obwohl 80% der Teilnehmer die Diagnose einer autoinflammatorischen Erkrankung hatten, zeigte sich die Therapie in Bezug auf Schmerzen und Müdigkeit als nicht ausreichend.