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Vorgeschichte: 42-jährige Laborantin mit Polyarthritis und Arthralgien großer Gelenke. In den letzten 3 Jahren häufige Phasen mit Fieber bis 38,5°C, dabei Beschwerdezunahme. Anamnestisch häufige Bindehautentzündungen sowie bis zu ca. 10 x jährlich meist fiebrige Pharyngitis/Laryngitis/“Angina“ oder Bronchitiden. Vater mit unklarer neurologischer Erkrankung, Mutter schon immer mit Arthralgien.

Leitsymptome bei Krankheitsmanifestation: Patientin mit dem Bild einer seronegativen Polyarthritis in den MCP Gelenken II-IV rechts, einer Sprunggelenksschwellung rechts und erhöhter Körpertemperatur.

Diagnostik: Leicht erhöhtes CRP. Immunologisch bis auf mehrfach positive Nukleosomen-Antikörper keine positiven Antikörper. ANA schwach positiv.

Röntgenologisch keine Zeichen für erosive Veränderungen.

MRT der Hand und des Sprunggelenkes mit ausgeprägter Tenosynovitis und Synovialitis sowie Ergussbildung.

Therapie: Initial gutes Ansprechen auf Prednisolon bei Dosen ab 20mg/d. Zusätzlich Therapiebeginn mit 15 mg MTX/Woche s.c.

Bei bleibend hohem DAS 28 Eskalation der Therapie mit Certolizumab, Adalimumab und Etanercept. Unter dieser Therapie litt die Patientin an einem nicht auf die Einstichstelle beschränkten Hautexanthem.

Weiterer Verlauf: Aufgrund des Berufes der Patientin als Laborantin in einem genetischen Labor erfolgte auf Eigeninitiative eine genetische Untersuchung. Dabei kam überraschenderweise eine heterozygote Mutation im Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor-Typ-1-Gen (c362G<A). Die Therapie wurde auf Anakinra umgestellt womit die Patientin bis heute beschwerdearm lebt. Eine Untersuchung in ihrer Familie zeigte, dass die Mutter sowie eine Schwester auch ein TRAPS haben. Beide mit einer sehr interessant unterschiedlich stark ausgeprägten Klinik.

Zusammenfassend kann man sagen, dass in der Literatur die Symptome für ein TRAPS gut definiert sind. An dem Beispiel unserer Patientin kann man vermuten, dass bei einer seronegativen Arthritis vermutlich zu selten an ein TRAPS gedacht wird. Sichtbar wird aber auch, dass unter den Betroffenen einer Familie eine unterschiedliche Ausprägung der Symptome zu beobachten ist.