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Einleitung: Das Makrophagenaktivierungssyndrom (MAS) ist eine seltene, schwerwiegende Komplikation des systemischen Lupus erythematodes (SLE). Wir berichten über 3 Fälle junger Patienten, bei denen das MAS als Komplikation eines SLE auftrat.

Methoden: Fallberichte von 2 weiblichen (bei Manifestation 25 (CK) und 29 Jahre (MF) alt) und 1 männlichen (17 Jahre (FS) alt) Patienten. Nur bei MF war der SLE schon länger bekannt (2002) mit Multiorganbefall und mehrjähriger Remission nach aggressiver Therapie. Erste Anzeichen einer wiederzunehmenden Krankheitsaktivität bestanden seit ca. 6 Monaten. Sie wurde dann bei hoch-aktivem SLE aus einer anderen Klinik übernommen. Bei den beiden anderen Patienten handelte es sich um die Erstdiagnose des SLE.

Ergebnisse: Alle 3 Patienten wiesen Gemeinsamkeiten auf, die uns an die Verdachtsdiagnose eines MAS denken ließen: es bestand eine ungewöhnlich schwere Trizytopenie, mit Leukopenie unter 1.000/µl und ausgeprägter Neutropenie (<300/µl), ein massiv erhöhtes Ferritin (>20.000 ng/ml) und erhöhte Serumtriglyceride.

Klinisch zeigten alle 3 Patienten über viele Tage ausgeprägtes Fieber über 40°C und neuropsychiatrische Auffälligkeiten: Stupor, Bewegungsautomatismen und inadäquat-infantiles Verhalten.Alle wurden unter Verdacht auf ein MAS knochenmarkzytologisch untersucht, wobei nur bei CK die beweisenden Hämophagozytosezellen nachzuweisen waren.

Alle Patienten erhielten zunächst hochdosiert intravenöse Glukokortikoide ohne wesentliche Besserung. Bei CK und FS kam es erst nach Beginn einer Therapie mit Ciclosporin (CSA) zu einer prompten Krankheitskontrolle (Sistieren der Fieberschübe, Rückgang der laborchemischen Veränderungen). MF entwickelte einen komplikativen und letztlich fatalen Verlauf mit dialysepflichtigem Nierenversagen, Sepsis, respiratorischer Globalinsuffizienz und hiernach multiplen cerebralen Ischämien. Sie verstarb nach insgesamt 3 Wochen an einem zentral-nervösen Kreislaufversagen.

Schlussfolgerung: Das MAS ist eine seltene Sonderform des SLE und eine differentialdiagnostische Herausforderung. In allen 3 beschriebenen Fällen handelte es sich um auffallend junge SLE-Patienten. Wegweisend können charakteristische Laborwertveränderungen sein, wie man sie bei einem „klassischen“ SLE nicht findet: exzessive Erhöhung von Ferritin, Triglyceriden, ausgeprägte Trizytopenie, dabei deutliche Neutro- und nicht Lymphopenie. Neuropsychiatrische Veränderungen wie Stupor und Verhaltensauffälligkeiten können sowohl Ausdruck eines ZNS-Lupus als auch eines MAS sein und sollten bei o.a. Laborwertveränderungen auch hieran denken lassen, zumal dies auch therapeutische Konsequenzen hat: erst eine Therapie mit CSA führte bei den beiden erfolgreich behandelten Patienten – nach zuvor therapierefraktärem Verlauf unter hochdosierten Glukokortikoiden – zu guter Krankheitskontrolle und klinischer Besserung.