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Einleitung: Autoinflammatorische Erkrankungen sind vermehrt in den Fokus der Rheumatologie gerückt. Weiterhin stellen Diagnostik und Therapie eine Herausforderung dar. Wir haben seit 8 Jahren eine spezialisierte Spechstunde für autoinflammatorische Erkrankungen in Tübingen etabliert. Dies ist eine erste deskriptive Analyse.

Methoden: Eingeschlossen wurden Patienten mit folgenden Erkrankungen: Familiäres Mittelmeerfieber (FMF), Muckle-Wells Syndrom (MWS) und andere Cryoporin assoziierte Erkrankungen (inklusive Q703K Variante), Tumorrezeptorassoziiertes periodisches Fiebersyndrom (TRAPS) und Still Syndrom (Erwachsene sowie M. Still im Rahmen der JIA). Es wird dargestellt, welche Patienten zwischen 01/2013-04/2014 betreut wurden sowie welche Therapien aktuell erfolgen. Die Auswertung erfolgte anhand unseres Programmes ARDIS.

Ergebnisse: Insgesamt werden 89 Patienten regelmäßig in unserer Spezialsprechstunde für Autoinflammation betreut. Hiervon leiden 41,6% an FMF, 30% an einem Still Syndrom (davon 19% Still Syndrom des Erwachsenen, 11% M. Still im Rahmen der JIA), 14,6% an MWS, 4,4% an TRAPS, und 12,4% an einem unspezifischen periodischen Fiebersyndrom. Der Altersdurchschnitt liegt bei 38 Jahren (von 16 bis 76 Jahren). Die ethnische Herkunft bei FMF Patienten war zu 91% türkisch, bei den weiteren Erkrankungen überwiegend deutsch. Therapien beim FMF erfolgten zu 76% nur mit Colchicum, zu 16,2% mit Anakinra (überwiegend in Kombination mit Colchicum), und zu 5,4% mit Kombinationen von Colchicum mit Methotrexat oder Golimumab aufgrund von zusätzlichen rheumatologischen Grunderkrankungen. Beim MWS wurden 84,6% mit Canakinumab therapiert (46% mit 150mg, 54% mit 300mg) und 7,7% mit Anakinra. Beim TRAPS erfolgt zu 75% die Therapie mit Anakinra und zu 25% mit Etanercept. Die Patienten mit Still Syndrom des Erwachsenen werden zu 47% mit MTX (und z.T. Prednisolon) behandelt, zu 23,5% mit Anakinra (die Hälfte in Kombination mit MTX und Prednisolon) und zu 5,8% mit Tocilizumab. 17,6% benötigen keine Therapie mehr. Erwachsene Patienten mit einem systemischen M. Still im Rahmen der JIA werden zu gleichen Teilen von je 28,5% mit Prednisolon, Anakinra/MTX oder Tocilizumab therapiert. Bei den anderen periodischen Fiebersyndromen erfolgen vor allem Therapien mit Colchicum, sowie auch mit Prednisolon und Methotrexat.

Schlussfolgerung: Um Patienten mit seltenen Erkrankungen- wie aus dem Formenkreis der Autoinflammation- zu behandeln, ist es sinnvoll, eine Betreuung in einer Spezialsprechstunde durchzuführen.