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Basalzellkarzinome der Gesichts- und Halshaut sind häufige Malignome des Menschen. Sehr selten sind diese in Form des GORLIN-GOLTZ-Syndroms anzutreffen. Wir demonstrieren den klinischen Fall einer initial 38-jährigen Patientin mit nachgewiesenem GORLIN-GOLTZ-Syndrom.

Bei der zum Zeitpunkt der Erstdiagnose 38-jährigen Patientin wurden über einen Zeitraum von 14 Jahren insgesamt 19 Basalzellkarzinome der Gesichtsregion und behaarten Kopfhaut entfernt und jeweils mit lokalplastischen Maßnahmen in gleicher Sitzung verschlossen. Die Histologien bestätigten in allen Fällen das Vorliegen von Basalzellkarzinomen. Auffällig war der hohe Anteil an multifokalen Basalzellkarzinomen. Die genetische Analyse bestätigte schließlich für die Patientin wie auch für ihren Sohn ein GORLIN-GOLTZ-Syndrom.

1960 beschrieben der amerikanische Stomatologe Robert James Gorlin und der amerikanische Dermatologe Robert William Goltz jenes Syndrom, welches in der Dermatologie auch als Basalzellnaevussyndrom bekannt ist. Typisch sind neben den Basazellnaevi und Basazellkarzinomen u.a. multiple Kieferzysten und Rippendeformitäten sowie Pits an Palmae und Plantae. Besonderes Augenmerk ist der Entwicklung von Medullobastomen zu widmen. Ursächlich ist oft eine Mutation mit Funktionsverlust des Tumorsuppressorgens PTCH1 (Genlokus 9q22.3). Daneben können auch Mutationen in den Genen PTCH2 und SUFU ein Basalzellnaevussyndrom bedingen.

Bei multifokal auftretenden Basalzellkarzinomen mit ungewöhnlich früher Manifestation deutlich vor dem 50. Lebensjahr sollte differentialdiagnostisch an das Vorliegen eines GORLIN-GOLTZ-Syndroms gedacht werden, obgleich diese autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit einer geschätzten Häufigkeit von 1-9/100.000 zu den selteneren Erbleiden gezählt wird. Therapeutisch ist die Situation bei Auftreten multipler Basaliome schwierig, da die ansonsten bei inoperablen Basaliomen in Erwägung zu ziehende Radiatio beim GORLIN-GOLTZ-Syndrom wegen strahlenbedingter Induktion neuer Basaliome kontraindiziert ist. In diesen Fällen können moderne Therapieansätze wie Hedgehog-Signalweg-Inhibitoren (Vismodegib), die den durch PTCH1-Wirkverlust bedingten Proliferationsstimulus verringern, eine mögliche Alternative darstellen.