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Screening-Verfahren mittels AudioGene zur frühen Identifizierung von Patienten mit genetisch bedingter progredienter Hörminderung
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Published: | November 28, 2019 |
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Einleitung: Insbesondere die Praxistätigkeit erfordert schnelle und zuverlässige Methoden, um bei Patienten mit Hörstörungen Aussagen zu Progredienz und genetischer Ursache machen zu können. Daher sollte bei jedem Patienten mit Hörstörung eine genetische Analyse erfolgen. Dies ist indes nicht immer möglich.
Methode: Es wurden 137 erwachsene Patienten retrospektiv analysiert, bei denen mindestens zwei Hörprüfungen im Abstand von mindestens 24 Monaten vorlagen. Daten das Alter, Geschlecht und den Hörkurvenverlauf im älteren Tonaudiogramm betreffend wurden bei AudioGene® (freie Software zur Korrelation von Audio- und Genprofilen) eigegeben, die Ergebnisse analysiert und mit dem zweiten Kontroll-Tonaudiogramm des jüngeren Datums verglichen.
Ergebnisse: Bei 11 Patienten wurden anhand des Audioprofils genetische Defekte vorhergesagt, die durch einen progressiven Verlauf der Hörminderung charakterisiert sind. Die durch die Software vorhergesagte Progredienz konnte durch die vorliegenden Kontroll-Tonaudiogramme bestätigt werden.
Zusammenfassung: Mittels AudioGene® ist eine Vorhersage der Progredienz der Hörminderung möglich. Insbesondere in der Praxis, wo eine regelmäßige Nachsorge von Patienten mit Schwerhörigkeit zwar möglich ist, derzeit aber noch keine genetischen Tests als Screening zu den Routineuntersuchungen zählen, stellen solche Softwareanalysen eine kostengünstige und schnelle Alternative dar.