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Hintergrund: Mit dieser Studie wurden Einflussfaktoren auf den Diagnoseweg seltener Erkrankungen untersucht. Als Ausgangspunkt der Betrachtung auf den Diagnoseweg wurde der Hausarzt gewählt, er ist bei gesundheitlichen Beschwerden oftmals die erste Anlaufstelle für Patienten. Im Jahr 2010 wurde das Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen gegründet. Eines der Ziele besteht darin, ein gemeinsames, koordiniertes und zielorientiertes Handeln auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen zu ermöglichen [1]. Zur Erreichung dieser Zielsetzung werden Informationen zum Diagnoseweg seltener Erkrankungen aus Perspektive der Hausärzte benötigt.

Studienfrage:

• Welche Bedeutung spielen seltene Erkrankungen in der Hausarztpraxis?
• Welche Einflussfaktoren auf den Diagnoseweg nennen Hausärzte und wo sehen sie Möglichkeiten zur Optimierung?

Methode: Interviewt wurden 35 Hausärzte mittels teilstandardisierten Leitfaden. Im Vorfeld wurden die Hausärzte gebeten für das Interview einen Fall mit einer seltenen Erkrankung heraus zu suchen. Die Interviews wurden digital aufgezeichnet, transkribiert und inhaltsanalytisch nach Mayring [2] ausgewertet. Für ein standardisiertes Vorgehen erfolgte die Zuordnung von bedeutsamen Textstellen zu Kategorien auf Basis zuvor festgelegter Regeln.

Ergebnisse: Die Rekrutierung der Hausärzte erfolgte mit Schwerpunkt in Baden-Württemberg. In die Studie wurde ein breites Spektrum an Fällen von seltenen Erkrankungen eingeschlossen. Der Kodierleitfaden umfasst 93 Kodings. Beispielsweise zeigen die Ergebnisse, dass die Motivation der Hausärzte diagnostische Unsicherheiten nachzugehen einen positiven Faktor auf den Diagnoseweg darstellt. Ein Beispiel für einen negativen Faktor ist die zu schnelle Interpretation aufgrund von Vorurteilen. Optimierungsvorschläge betreffen den Wissens- und Unterstützungsbereich.

Diskussion: Es ist gelungen aus Sicht der Hausärzte eine Vielzahl an Einflussfaktoren auf den Diagnoseweg seltener Erkrankungen aufzuzeigen. Zudem zeigen die Ergebnisse, dass seltene Erkrankungen in der Hausarztpraxis vorkommen.