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Hintergrund: Bei Aderhautnävi ist eine klare Abgrenzung bzw. eine frühzeitige Feststellung einer Transformation zum Aderhautmelanom in der klinischen Routine keineswegs immer definitiv möglich. Ziel dieser Studie war der Nachweis und die Genotypisierung von zirkulierenden Melanomzellen (ZMZ) als weiteres diagnostisches und prognostisches Tool bei Patienten mit Aderhautnävus.

Methodik: Bei zehn Patienten mit Aderhautnävi wurden neben der ophthalmologischen Routineuntersuchung inklusive Sonographie, Fundusfotographie, Optischen Cohärenztomographie und Biomikroskopie eine zusätzliche Blutabnahme auf zirkulierende Melanomzellen durchgeführt. Zur immunomagnetischen Zellisolation der ZMZs wurden die Blutproben mit einer Kombination aus zwei Antikörpern (NKI/C3 and NKI/beteb) gegen Zelloberflächenmarker angereichert. Es erfolgte zudem eine Genotypisierung der zirkulierenden Melanomzellen.

Ergebnisse: Von den zehn untersuchten Patienten mit Aderhautnävus war bei einem Patienten zirkulierende Melanomzellen im Blut nachweisbar. Die isolierten Zellen waren sowohl für NKI/C3 als auch NG2 positiv und wiesen zur Hälfte eine Monosomie-3 auf. Ein sonographisch darstellbares Wachstum und damit eine klinisch detektierbare Progression waren erst im Rahmen der nachfolgenden Kontrolluntersuchung verifizierbar.

Schlussfolgerungen: Der routinemäßige Nachweis von zirkulierenden Melanomzellen (ZMZ) im Blut von Patienten mit Aderhautnävus erlaubt möglicherweise, eine Umwandlung zum Aderhautmelanom nachzuweisen, bevor diese klinisch sichtbar wird.