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cfDNA und TERT Promoter Mutationen aus liquid biopsies beim Urothelkarzinom
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Veröffentlicht: | 10. Mai 2019 |
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Urothelkarzinome der Harnblase zeigen trotz kurativer Therapieansätze eine hohe Rezidiv- und Progressionsrate. Die Etablierung von Biomarkern aus Urin und Serum könnte eine nicht-invasive Diagnostik darstellen, um wiederholte Zystoskopien und Bildgebungen in der Nachsorge zu sparen. Zudem könnten Biomarker zur Prognoseabschätzung herangezogen werden.
In dieser Studie wurden Serum- und Urinproben von 77 Patienten mit Urothelkarzinom (40 invasiv, 37 nicht-invasiv) jeweils vor Zystektomie bzw. TUR-B sowie von 18 gesunden Kontrollpersonen untersucht. Hierbei wurde die zellfreie, zirkulierende DNA (cfDNA) bestimmt. Daneben untersuchten wir die TERT Promoter Hot Spot Mutation C228T, die häufigste Einzelmutation beim Urothelkarzinom, mittels Droplet Digital PCR (ddPCR).
cfDNA-Konzentrationen waren signifikant höher bei Patienten mit Urothelkarzinom als bei gesunden Kontrollpersonen. Höhere cfDNA-Werte korrelierten mit fortgeschritteneren Tumoren (T-Stadium, cN+) und dem onkologischen Outcome.
Die TERT Promoter Hot Spot Mutation C228T konnte im Urin in 57% (44/ 77) der Proben mittels ddPCR nachgewiesen werden. Im Serum war der Nachweis der C228T Mutation jedoch nicht zuverlässig möglich.
cfDNA im Serum könnte beim Urothelkarzinom in Zukunft möglicherweise eine Rolle als nicht-invasiver prognostischer Marker spielen.
Die C228T TERT Promoter Hot Spot Mutation konnte in unserer Studie spezifisch im Urin von Patienten mit Urothelkarzinom mittels ddPCR nachgewiesen werden und könnte somit als urinbasierter Biomarker in der Primär- und Rezidivdiagnostik des Urothelkarzinoms eingesetzt werden.