gms | German Medical Science

Süddeutsche Tage der Kinder- und Jugendmedizin München

04.05. - 06.05.2012, München

Binationale Inzidenztestung des Morbus Hunter in einer Risikopopulation – erste Ergebnisse

Meeting Abstract

  • J. Gödeke - LMU, Klinik für Kinderchirurgie, München, Germany
  • C. Güth - LMU, Klinik für Kinderchirurgie, München, Germany
  • C. Lampe - Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Villa Metabolica, Mainz, Germany
  • J. Reinke - Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Villa Metabolica, Mainz, Germany
  • F. Lagler - Clinical Research Center Salzburg GmbH, Salzburg, Austria
  • M. Beck - Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Villa Metabolica, Mainz, Germany
  • D. von Schweinitz - LMU, Klinik für Kinderchirurgie, München, Germany

Süddeutsche Tage der Kinder- und Jugendmedizin. 61. Jahrestagung der Süddeutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin und der Süddeutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie und dem Berufsverband für Kinder- und Jugendärzte – Landesverband Bayern. München, 04.-06.05.2012. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2012. Doc12sgkjP42

DOI: 10.3205/12sgkj82, URN: urn:nbn:de:0183-12sgkj823

Veröffentlicht: 11. April 2012

© 2012 Gödeke et al.
Dieser Artikel ist ein Open Access-Artikel und steht unter den Creative Commons Lizenzbedingungen (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/deed.de). Er darf vervielfältigt, verbreitet und öffentlich zugänglich gemacht werden, vorausgesetzt dass Autor und Quelle genannt werden.


Gliederung

Text

Hintergrund & Fragestellung: Der M. Hunter (Mukopolysaccharidose Typ II) ist eine x-chromosomal vererbte Erkrankung, bei der es durch einen Enzymmangel von Iduronat-2-Sulfatase durch fortschreitende Akkumulation von Glykosaminoglykanen in zahlreichen Organsystemen zu spezifischen Krankheitssymptomen kommt. Alle Patienten besitzen eine Nabelhernie. Ca. 60% der Patienten entwickeln eine Leistenhernie schon im Kindesalter. Die Erkrankung wird wegen der sehr heterogenen Verlaufsform morphologisch häufig erst im Alter von 2–4 Lj. oder später diagnostiziert. Säuglingen sieht man diese Erkrankung nicht direkt an. Dies ist umso bedauerlicher, als daß die Patienten signifikant von einem frühestmöglichen Therapiebeginn (u.a. Enzymersatztherapie) profitieren.

Die Prävalenzrate des M. Hunter in Deutschland und Österreich beträgt ca. 1:77000 Neugeborene (in Deutschland ca. 4–5 Neuerkrankungen/Jahr). Frühe Screeningmethoden sind möglich, aufgrund der Seltenheit der Erkrankung aber im Umfang aller Neugeborenen zu teuer.

Ziel der Studie ist es in der Risikopopulation „männliches Geschlecht, Vorhandensein von Nabelhernie und Leistenhernie“ eine Screeninguntersuchung durchzuführen. Es soll die Wahrscheinlichkeit ermittelt werden, mit der der M. Hunter in dieser Population auftritt um ggf. ein Routinescreening in dieser Population zu etablieren. Binational wird eine Teilnehmerzahl > 500 angestrebt, da nach der aktuellen Datenlage hier mindestens 1 positiver Befund vermutet wird. Die Wertigkeit der Testung soll durch Vergleich mit allen im gleichen Zeitraum neu diagnostizierten Hunterfällen bestimmt werden.

Methodik: Die Studie wird ab 01.02.2012 in Deutschland und Österreich durchgeführt und wurde durch die Ethikkommission der LMU genehmigt. Testzentren sind alle kinderchirurgisch tätigen Kliniken und Praxen, die an der Studie teilnehmen möchten. Alle Jungen (< 18 Lj.) mit einer Nabelhernie, die zur Leistenhernien-OP anstehen, erhalten perioperativ eine Blutentnahme auf eine Trockenblutkarte. Hiermit erfolgt eine genetisch-enzymatische Untersuchung auf den M. Hunter. Über einen Fragebogen werden zusätzlich Daten der Patienten orientierend an der Morphologie des M. Hunter erhoben.

Ergebnisse & Ausblick: Es sollen die ersten Ergebnisse nach 3 Monaten Studienlaufzeit präsentiert werden. Alle kinderchirurgisch tätigen Kliniken und Praxen in Deutschland und Österreich wurden persönlich zur Studienteilnahme eingeladen. Es wird mit einer Teilnehmerquote von > 80% gerechnet.