gms | German Medical Science

Hintergrund: Die hereditäre Lebersche-Optiko-Neuropathie (LHON) beruht auf Mutationen des mitochondrialen Genoms die zu einer Störung in der Atmungskette führen. Sie manifestiert sich vor allem bei Männern zwischen dem 15. und 35. Lebensjahr. Die Prävalenz der Erkrankung wird mit 2/100.000 angegebenen. Seit Juni 2017 ist eine erste medikamentöse Therapie zur Behandlung in Europa zugelassen.

Methoden: Es wird ein Fall einer 18-jährigen Patientin berichtet, die sich vor 18 Monaten mit einem subakutem einseitigen Verschwommen Sehen vorstellte. Der Visus betrug rechts 1/20, links 1,2. Fundusskopisch zeigte sich rechts eine randunscharfe prominente Papille. Perimetrisch stellte sich rechts ein Zentralskotom dar. Der Befund am linken Auge war unauffällig. Bei Verdacht auf Retrobulbärneuritis erfolgte eine neurologische Abklärung sowie eine Kortison Stoßtherapie. In der Diagnostik fand sich kein Hinweis auf eine chronisch entzündliche ZNS-Erkrankung. Ein Monat später stellte sich die Patientin mit selber Symptomatik links vor. Unter der erneuten Kortisontherapie kam es zur weiteren Visusverschlechterung, so dass eine Plasmapharese erfolgte. Hierunter erholte sich der Visus auf 0,8. Bei weiterhin unklarer Genese wurde die Diagnostik erweitert und es gelang der molekulargenetische Nachweis einer LHON. Im vorliegenden Fall bestand eine Punktmutation im Bereich 3460a. Ergebnisse Die Patientin erhält seit 15 Monaten eine Therapie mit Idebenone. Trotz der Therapie ist der Befund progredient, so dass der Visus beidseits im Meterbereich liegt. Die Patientin weist beidseits ausgeprägte zentrale Gesichtsfelddefekte (links > rechts) auf. Der initiale Berufswunsch konnte aufgrund der Erkrankung nicht ergriffen werden.

Schlussfolgerung: Beim plötzlich auftretenden schmerzlosen Visusuverlust und Ausschluss einer Multiplen Sklerose ist beim gesunden jungen Patienten differentialdiagnostisch eine LHON abzuklären. Dies kann bei rechtzeitiger Diagnose das initial nicht betroffene Auge vor einem dauerhaften Sehverlust schützen.