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Einleitung: Retinitis pigmentosa (RP) ist eine genetisch und klinisch heterogene Erkrankung. Auch mit den heutigen molekulargenetischen Methoden (targeted next-generation sequencing) kann in zahlreichen Fällen keine krankheitsauslösende Mutation gefunden werden. Die Gründe können z.B. verborgene intronsische Mutationen, Mutationen in bislang unbekannten Genen oder Phänokopien sein. Um potentielle Unterschiede zwischen Patienten mit und ohne detektierter Erkrankungs-verursachender Mutation zu untersuchen haben wir phänotypische, genetische und demographische Charakteristika beider Gruppen analysiert.

Methoden: Alle Patienten (n=80) wurden standardisiert klinisch untersucht und der Befund mittels SD-OCT, Autofluoreszenz und Fundusfotographie erhoben. Die retinale Funktion wurde mittels bestkorrigierten Visus, Elektroretinographie und Gesichtsfeldtestung ermittelt.

Ergebnisse: Patienten ohne Nachweis einer krankheitsauslösenden Mutation (n=29; 36%) hatten seltener betroffene Familienmitglieder oder eine Konsanguinität der Eltern. Jedoch wiesen diese Patienten im Vergleich zu jenen mit identifizierter Mutation häufiger Autoimmunerkrankungen, wie Hashimoto-Thyreoiditis oder rheumatoide Arthritis auf (17% versus 0%) und zeigten öfters atypische Fundusauffälligkeiten wie keine Knochenbälckchen (RP sine pigmento) (40% versus 16%). Das Erkrankungsalter (erste Symptome) war bei Patienten ohne detektierte Mutation zumeist über 30 Jahren, während lediglich 5 von den 51 Patienten (10%) mit einer Mutation in bekannten RP Genen älter als 30 Jahre waren.

Schlussfolgerungen: Phänotypische und demographische Unterschiede zwischen RP Patienten sind möglicherweise ein Instrument zur Differenzierung ob krankheitsauslösende Mutationen wahrscheinlich zu erwarten sind oder nicht. Die hohe Rate an Autoimmunerkrankungen bei Patienten ohne molekulargenetische Bestätigung einer hereditären retinalen Erkrankung weist auf potentielle Unterschiede in der Krankheitspathologie hin.