gms | German Medical Science

179. Versammlung des Vereins Rheinisch-Westfälischer Augenärzte

Verein Rheinisch-Westfälischer Augenärzte

03. - 04.02.2017, Essen

Artikel

Artikel empfehlen

Hereditäre Netzhautdystrophien – erfolgreiches Ballspiel zwischen Genetik und Klinik

Meeting Abstract

Suche in Medline nach

  • U. Kellner - Zentrum für seltene Netzhauterkrankungen, AugenZentrum Siegburg, MVZ ADTC Siegburg GmbH; RetinaScience
  • S. Kellner - Zentrum für seltene Netzhauterkrankungen, AugenZentrum Siegburg, MVZ ADTC Siegburg GmbH; RetinaScience
  • S. Weinitz - Zentrum für seltene Netzhauterkrankungen, AugenZentrum Siegburg, MVZ ADTC Siegburg GmbH; RetinaScience
  • G. Farmand - Zentrum für seltene Netzhauterkrankungen, AugenZentrum Siegburg, MVZ ADTC Siegburg GmbH
  • H. Stöhr - Institut für Genetik, Regensburg
  • B. H. F. Weber - Institut für Genetik, Regensburg
  • V. Kitiratschky - Molekulargenetisches Labor, Institut for Research, Tübingen
  • B. Wissinger - Molekulargenetisches Labor, Institut for Research, Tübingen

Verein Rheinisch-Westfälischer Augenärzte. 179. Versammlung des Vereins Rheinisch-Westfälischer Augenärzte. Essen, 03.-04.02.2017. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2017. Doc17rwa017

doi: 10.3205/17rwa017, urn:nbn:de:0183-17rwa0178

Veröffentlicht: 2. Februar 2017

© 2017 Kellner et al.
Dieser Artikel ist ein Open-Access-Artikel und steht unter den Lizenzbedingungen der Creative Commons Attribution 4.0 License (Namensnennung). Lizenz-Angaben siehe http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/.

Gliederung

Text

Die Nomenklatur hereditärer Netzhautdystrophien ist sehr heterogen, da die Namen auf klinischen Befunden (z.B. Retinitis pigmentosa), vorhandenen Funktionsstörungen (z.B. Zapfen-Stäbchendystrophie) oder den Namen der Erstbeschreiber (z.B. M. Stargardt) beruhen. Klinische Befunde bei hereditären Netzhautdystrophien sind variabel, und korrelieren nur partiell mit bestimmten genetischen Veränderungen. So sind z.B. Netzhautveränderungen mit hellen Flecken oft mit einem M. Stargardt und dem ABCA4-Gen assoziiert, können aber auch mit Mutationen im PRPH2-, IMPG1- oder IMPG2-Gen assoziiert sein, was für den Betroffenen einen anderen Verlauf und ein anderes familiäres Risiko bedeuten kann.

Wir empfehlen daher allen Patienten mit hereditären Netzhautdystrophien eine molekulargenetische Abklärung. Die Abklärung fokussiert zunächst auf die wahrscheinlichsten Gene abhängig vom klinischen Befund, nach deren Ausschluss ist eine detailliertere Abklärung sinnvoll. Nicht immer entspricht das Ergebnis der molekulargenetischen Diagnostik dem erwarteten Befund, so dass die Beratung des Patienten geändert werden muss. Mehr als einmal wurde statt einer reinen Augenerkrankung ein Syndrom mit Beteiligung anderer Organe nachgewiesen. In einigen Fällen kann eine komplette Gen-Sequenzierung zu überraschenden Ergebnisse führen.

Die sichere Assoziation zwischen klinischen und genetischen Befund in enger Kooperation zwischen Augenärzten und Genetikern führt zu einer besseren Beratung unserer Patienten. Sie führt aber auch zur Änderung der existierenden Nomenklatur und zu einem Verständnis für eine höhere Variabilität der klinischen Ausprägung bisher gut definiert erscheinender Krankheitsbilder.