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60. Jahrestagung der Norddeutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (NDGKJ)

Norddeutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e. V.

13.05. - 15.05.2011, Braunschweig

Isosexuelle Pubertas praecox als Erstsymptom eines Hepatoblastoms – ein Fallbericht

Meeting Abstract

  • V. Lindenthal - Pädiatrische Hämatologie/Onkologie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Oldenburg
  • R. Kolb - Pädiatrische Hämatologie/Onkologie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Oldenburg
  • L. Löning - Pädiatrische Hämatologie/Onkologie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Oldenburg
  • H.-R. Raab - Klinik für Allgemein-und Visceralchirurgie, Oldenburg
  • J. Morcate Cabrera - Klinik für Kinderchirurgie, Oldenburg
  • D. von Schweinitz - Kinderchirurgische Klinik und Poliklinik, Dr. von Haunersches Kinderspital, München
  • R.-P. Henke - Pathologisches Institut, Oldenburg
  • I. Leuschner - Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel, Institut für Pathologie, Kiel
  • H. Müller - Pädiatrische Hämatologie/Onkologie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Oldenburg

Norddeutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin. 60. Jahrestagung der Norddeutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin. Braunschweig, 13.-15.05.2011. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2011. Doc11ndgkjPO-2

DOI: 10.3205/11ndgkj04, URN: urn:nbn:de:0183-11ndgkj045

Veröffentlicht: 2. Mai 2011

© 2011 Lindenthal et al.
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Gliederung

Text

Während paraneoplastische Syndrome im Erwachsenenalter eine allgemein bekannte Differentialdiagnose unklarer Endokrinopathien sind, stellen sie im pädiatrischen Patientenkollektiv eine äußerste Rarität dar. Noch bemerkenswerter ist eine endokrine Aktivität primärer Lebertumore als Ursache einer paraneoplastischen Pubertas praecox, welche als Auftreten sekundärer Geschlechtsmerkmale vor dem Alter von 8 Jahren bei Mädchen und 9 Jahren bei Jungen definiert ist.

Wir berichten hier über den ungewöhnlichen Fall eines 23 Monate alten männlichen Kleinkindes mit einer durch ein testosteronproduzierendes, pulmonal metastasiertes Hepatoblastom ausgelösten prämaturen Pubertät. Der Patient wurde mit einem 17,5 cm x 8,2 cm messenden abdominellen Tumor sowie einer weit zurückreichenden Anamnese mit langem Penisschaft, Pubesbehaarung und tiefer Stimme vorgestellt. Im Rahmen der der Laboruntersuchungen fielen hohe Spiegel von AFP (120.000 µg/l, Norm bis 15 µg/l), 17-OH-Progesteron (5,84 µg/l, Norm bis 1,12 µg/l) und β-HCG (28 U/l, Norm bis 10 U/l) auf, während die Testosteronwerte oberhalb des Messbereichs und LH, FSH sowie DHEA jeweils im Normbereich lagen.

Im MRT zeigte sich ein die gesamte Leber bis auf die Segmente VI/VII inhomogen durchsetzender Tumor. Die Therapie gemäß dem Hochrisikozweig des SIOPEL 3 - Therapieprotokolls mit Cisplatin, Carboplatin und Doxorubicin führte zum Verschwinden der pulmonalen Metastasen und zur Volumenreduktion des Primärtumors. Nach sieben Chemotherapiezyklen gelang eine komplette Tumorresektion, an welche sich drei weitere Chemotherapiezyklen anschlossen. Postoperativ wurden Normwerte für AFP, 17-OH-Progesteron, Testosteron, DHEA, FSH und LH gemessen, und auch die Penisgröße verringerte sich nach der Tumorresektion.

Unsere Kasuistik unterstreicht, dass im Rahmen der Differentialdiagnostik einer Pubertas praecox neben adrenocorticalen Tumoren, Steroidsynthesedefekten und zentralen Ursachen auch seltene Pathogenesen wie Hepatoblastome in Betracht gezogen und ausgeschlossen werden müssen.