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Hintergrund: Paragangliome (PGL) des Kopf-Hals Bereiches kommen selten vor. Sie sind in der Regel gutartig, können an multiplen Lokalisationen erscheinen und weisen in 1% der Fälle klinische Zeichen hormoneller Aktivität auf. Bei mindestens 30% der PGL werden Mutationen der Succinat-Dehydrogenase Genen B, C, D oder AF2 beobachtet.

Methoden: Eine retrospektive Studie von 183 Patienten mit 232 PGL des Kopf-Hals Bereiches, dabei 70 Glomus caroticum, 27 Glomus vagale, 92 Glomus jugulare, 32 Glomus tympanicum Tumoren und 11 Glomustumoren in anderen Lokalisationen, sowie 42 PGL außerhalb des Kopf-Hals Bereiches und zwei papillären Schilddrüsencarcinomen. Bislang wurden 89 Patienten genetisch untersucht.

Ergebnisse: Bei einem Patienten wurde eine Mutation des von Hippel Lindau (VHL) Gens und bei 30 Mutationen des SDH-Gens nachgewiesen (22 in SDHD, 7 in SDHC und 7 in SDHB). 12 dieser Mutationen waren bislang noch nicht beschrieben. 33 Patienten (18%) hatten multiple Paragangliome und 10 (5.5%) ein malignes Paragangliom. Patienten mit familiären Mutationen hatten multiple Tumore in 67% und maligne Paragangliome in 25%.

Schlussfolgerung: Genetische Prädisposition, maligne Entartung, Multilokuläres Auftreten, Hormonproduktion und potentielle Koinzidenz von Schilddrüsen- und Nierenkarzinomen müssen bei Patienten mit PGL des Kopf-Hals Bereiches berücksichtigt werden.