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91. Jahrestagung der Vereinigung Südwestdeutscher Hals-Nasen-Ohrenärzte
13ème Rencontre Régional d'ORL Saar-Lor-Lux

28. - 29.09.2007, Kaiserslautern

Genotyp-Phaenotyp-Korrelationsanalyse bei der hereditaeren haemorrhagischen Teleangiektasie (HHT)

Meeting Abstract

  • corresponding author H. Sadick - Mannheim
  • J. Hage - Mannheim
  • P. Bugert - Mannheim
  • F. Riedel - Mannheim
  • K. Hörmann - Mannheim

Vereinigung Südwestdeutscher Hals-Nasen-Ohrenärzte. 91. Jahrestagung der Vereinigung Südwestdeutscher Hals-Nasen-Ohrenärzte, 13ème Rencontre Régional d'ORL Saar-Lor-Lux. Kaiserslautern, 28.-29.09.2007. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2007. Doc07hnosw28

Die elektronische Version dieses Artikels ist vollständig und ist verfügbar unter: http://www.egms.de/de/meetings/hnosw2007/07hnosw28.shtml

Veröffentlicht: 27. November 2007

© 2007 Sadick et al.
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Gliederung

Text

Die HHT ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die klinisch durch das Auftreten multisystemischer arteriovenöser Malformationen (AVM) gekennzeichnet ist. Pathogenetisch liegen Mutationen des Endoglin-(HHT-1) und des ALK1-(HHT-2)Gens zugrunde.

Die DNA von 18 HHT-Patienten wurden auf das Vorliegen von ENG- und ALK1-Mutationen untersucht und mit dem jeweiligen Phänotyp korreliert. Sechs von 18 Patienten zeigten ENG-Mutationen. In 4 Fällen lag eine Punktmutation, in jeweils einem Fall eine Insertion bzw. Deletion vor. Zehn Patienten zeigten ALK1-Mutationen. In 5 Fällen lag eine Punktmutation, in 3 Fällen eine Insertion und in 2 Fällen eine Deletion vor. Bei 2 Patienten lagen Punktmutationen für das ENG-Gen und für das ALK1-Gen vor. Insgesamt konnten 3 neue, noch nicht beschriebene Mutationen in beiden Genen nachgewiesen werden. Fünf der 8 HHT-1-Patienten wiesen pulmonale AV-Malformationen auf. In der HHT-2-Gruppe wies nur eine Patientin eine Lungenmanifestation auf.

Die Gensequenzierung ermöglicht eine Diagnosestellung vor dem Auftreten klinischer Manifestationen. Die Phänotyp-Korrelation bestätigte ein häufigeres Auftreten pulmonaler AVM bei Endoglin-Mutationen.