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Das Syndrom des erweiterten Aquaeductus vestibuli (LVAS) ist eine der häufigsten Malformationen des Innenohres. Es geht einher mit einer progredienten sensorineuralen Schwerhörigkeit, einem fluktuierenden Hörvermögen oder einer plötzlich auftretenden Ertaubung. Eine Normakusis schliesst das Vorhandensein eines erweiterten Aquaeductus vestibuli (LVA) nicht aus. Bereits ein leichtes Kopftrauma kann beim Vorliegen eines LVA zu einer sensorineuralen Schwerhörigkeit führen, die bei bilateralem Befall in der Regel asymmetrisch ausgeprägt ist. Zum Zeitpunkt der Diagnosestellung sind die Patienten im Durchschnitt 3–5 Jahre alt. Bei ca. einem Drittel der Patienten mit LVA kommt es im Verlauf zu vestibulären Beschwerden. Das LVAS tritt gehäuft in Kombination mit dem Pendred-Syndrom oder anderen Syndromen auf, wurde aber auch ohne assoziierte Syndrome beschrieben. Beim familiär gehäuft auftretenden bilateralen LVA wird eine autosomal rezessive Vererbung vermutet. Die diagnostische Abklärung erfolgt durch die Audiometrie, das axiale CT des Felsenbeins und durch die MRT.

Wir berichten über eine Familie, in der bei allen Kindern (Drillinge: 2 Jungen und ein Mädchen) seit frühester Kindheit eine unterschiedlich stark ausgeprägte sensorineurale Schwerhörigkeit besteht. Bei dem erstgeborenen Drilling liegt eine einseitige Schwerhörigkeit vor, bei den übrigen Kindern eine beidseitige Schwerhörigkeit. Bei den Drillingen konnte in der radiologischen Diagnostik (axiales CT- und MRT des Felsenbeins) ein erweiterter LVA beidseits festgestellt werden. Bei den Eltern lag bei leerer Familienanamnese bezüglich einer Schwerhörigkeit zum Zeitpunkt der Untersuchung eine Normakusis vor. In der Bildgebung konnte jedoch ein LVA beidseits nachgewiesen werden.