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79. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.

30.04. - 04.05.2008, Bonn

Metastasierendes Paragangliom im Rahmen eines familiären Paragangliomsyndroms

Meeting Abstract

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  • corresponding author Alexander Glien - HNO-Uniklinik Bonn, Bonn
  • Matthias Kühnemund - HNO-Uniklinik, Bonn
  • Hartmut Neumann - Uniklinik Freiburg/Präventive Medizin, Freiburg
  • Friedrich Bootz - HNO-Uniklinik, Bonn

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. 79. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. Bonn, 30.04.-04.05.2008. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2008. Doc08hnod123

Die elektronische Version dieses Artikels ist vollständig und ist verfügbar unter: http://www.egms.de/de/meetings/hnod2008/08hnod123.shtml

Veröffentlicht: 22. April 2008

© 2008 Glien et al.
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Gliederung

Text

Paragangliome sind meist benigne Tumoren, welche sich aus den paraganglionären Zellen des extraadrenalen neuroendokrinen Systems entwickeln. Sie können familiär gehäuft auftreten, wobei die Ursache meist in einem Defekt der Succinatdehydrogenase (SDH), einem Enzym der mitochondrialen Atmungskette liegt. In diesen Fällen besteht eine erhöhte Wahrscheinlichkeit zur Maltransformation, wobei die Diagnose aktuell einzig anhand des Nachweises paraganglionärer Zellen in nichtneuroendokrinen Gewebe gestellt werden kann.

Bei einem Patienten wurde nach auswärtiger Exstirpation eines Glomus-caroticum-Tumors links ein Glomus-tympanicum-Tumor links sowie im Intervall ein Glomus-caroticum-Tumor rechts diagnostiziert, embolisiert und operiert. In einem benachbarten Lymphknoten zeigten sich histologisch ebenfalls paraganglionäre Zellnester als Hinweis auf eine Maltransformation. Die molekulargenetische Untersuchung ergab eine Mutation im SDHD-Gen, entsprechend einem familiären Paragangliom-1-Syndrom. Die weitere Diagnostik (MRT, DOPA-PET) zeigte ein ausgedehntes mediastinales Paragangliom. Da dieser Tumor bereits durch ein Thorax-CT 18 Jahre zuvor beschrieben wurde und die komplette Entfernung ein erhebliches Blutungsrisiko birgt, vereinbarte man zunächst eine MRT-Kontrolle des Befundes nach 6 Monaten.

Generell sollten nach Diagnose eines Paraganglioms weitere Manifestationen dieser Erkrankung oder assoziierter Tumoren wie Phäochromozytome ausgeschlossen werden. Hierfür ist neben der Bildgebung und Labordiagnostik eine gründliche Familienanamnese sowie bei entsprechender Konstellation eine molekulargenetische Untersuchung notwendig, um Patienten und deren Familien adäquat zu betreuen.