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77. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.

24.05. - 28.05.2006, Mannheim

Genetische Aspekte des familiären Morbus Menière

Meeting Abstract

  • corresponding author Diana Arweiler-Harbeck - Universitäts-HNO-Klinik Duisburg-Essen, Essen
  • Hans-Christian Hennies - Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Köln, Köln
  • Benno Horsthemke - Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Dusibur-Essen, Essen

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. 77. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e.V.. Mannheim, 24.-28.05.2006. Düsseldorf, Köln: German Medical Science; 2006. Doc06hnod687

Die elektronische Version dieses Artikels ist vollständig und ist verfügbar unter: http://www.egms.de/de/meetings/hnod2006/06hnod687.shtml

Veröffentlicht: 24. April 2006

© 2006 Arweiler-Harbeck et al.
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Gliederung

Text

Die Möglichkeiten der Vererbbarkeit der Menière'schen Erkrankung wurden seit 1941 bereits einige Male beschrieben. Dennoch gibt es nur wenige Hinweise auf den genetischen Hintergrund sowohl des sporadisch auftretenden als auch des familiären Morbus Menière(MM). Als wahrschein-lich gilt, dass MM mit unterschiedlicher Pene-tranz autosomal dominant vererbt wird und eine multifaktorielle Ätiologie hat.

Bei 37 von insgesamt 281 Patienten mit MM konnte eine positive Familienanamnese gesichert werden, dies entspricht einer Inzidenz von 13,2%. 58% dieser Patienten litten gleichfalls an Migräne. 18 Familien mit insgesamt 68 Familienmitgliedern von denen 46 einen MM hatten, wurden übereinstim-mend mit den Richtlinien der AAO-HNS untersucht, Blutproben für eine Linkage-Analyse wurden gewonnen.

Bei 7 Liability-Klassen ergab sich bei einer Rekombinationsfraktion von 0,05 (5cM) bis 0 ein E-Lod-Score von 2,37 bis >3, so dass eine Linkage-Analyse vorgenommen werden konnte.

Diese ergab trotz der hohen Patientenzahl keine hochsignifikanten Hinweise auf ein bestimmtes Chromosom bzw. einen möglichen Genlokus. Die Ergebnisse werden im einzelnen unter Berücksichti-gung der in der aktuellen Literatur im Zusammen-hang mit dem familiären MM diskutierten Genorte auf den Chromosmen 7, 14 und 19 analysiert.

Wir kommen aufgrund der präsentierten Ergebnisse, die unter anderem eine signifikante Antizipation und Parallelen zur Vererbbarkeit sowohl der familiär hemiplegischen Migräne als auch der familiären Maculadegeneration aufweisen, zu dem Schluss, dass bei dem dargestellten Vererbungs-modus die erst seit kurzem verfügbare Methode der Assoziationsanalyse die Methode der Wahl sein kann.