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77. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e. V.

24.05. - 28.05.2006, Mannheim

Molekulargenetische Analyse von ALK1 und ENG in Patienten mit Morbus Osler

Meeting Abstract

  • corresponding author Markus Pfister - Univ.-HNO-Klinik, Tübingen
  • Urban Geisthoff - Univ.-HNO-Klinik, Homburg
  • Manuela Baur - Univ.-HNO-Klinik, Tübingen
  • Nikolaus Blin - Humangenetik, Tübingen
  • Hans Peter Zenner - Univ.-HNO-Klinik, Tübingen
  • Claudia Schulte - Univ.-HNO-Klinik, Tübingen
  • Andreas Lux - Molekularbiologie und Zellkulturtechnik, Mannheim

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. 77. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e.V.. Mannheim, 24.-28.05.2006. Düsseldorf, Köln: German Medical Science; 2006. Doc06hnod559

Die elektronische Version dieses Artikels ist vollständig und ist verfügbar unter: http://www.egms.de/de/meetings/hnod2006/06hnod559.shtml

Veröffentlicht: 24. April 2006

© 2006 Pfister et al.
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Gliederung

Text

Morbus Osler oder HHT (hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie) ist eine vererbbare Erkrankung des Gefäßsystems, von der schätzungsweise 1,2 Millionen Menschen weltweit betroffen sind.

Das klinische Bild ist hochvariabel, selbst innerhalb von Familien kann die Krankheitsausprägung sehr unterschiedlich ausfallen. Leitsymptom ist wiederkehrendes, akutes und spontanes Nasenbluten (Epistaxis). Weitere Anzeichen sind Teleangiektasien der Haut und Schleimhaut (Erweiterungen von kleinen Gefäßen, die dann als typische Äderchenzeichnung auftreten), Blutungen im Magen-Darm-Trakt und arteriovenöse Malformationen in Lunge, Leber und/oder Gehirn. Als Folge der häufigen Blutungen kommt es außerdem zu einer chronischen Eisenmangelanämie.

Pathogenetisch wurden zwei Gene bislang mit Morbus Osler assoziiert: ENG (Endoglin) und ALK1 (activin receptor like kinase 1). Beide sind membrangebundene Proteine der Endothelzellen, die die innere Wand der Blutgefäße bilden, und gehören zur TGF-β-Rezeptorkomplex-Familie.

Die Mutationsanalyse der beiden Gene wurde an 11 deutschen Familien und 32 Patienten ebenfalls deutscher Herkunft, deren familiärer Hintergrund nicht bekannt ist, durchgeführt.

In 27 der 32 an HHT erkrankten Einzelpersonen (84,4%) und in allen untersuchten Familien wurden Mutationen nachgewiesen. Ein genetischer Test zur molekularen Diagnose von Morbus Osler wurde erfolgreich etabliert. Diese diagnostische Möglichkeit ist aufgrund des variablen Manifestationsalters und der verschiedenartigen Ausprägung der Erkrankung für alle Betroffenen und auch nichtbetroffene Familienmitglieder äußerst hilfreich, denn sie ermöglicht Vorsorgemaßnahmen bevor die ersten Symptome auftreten.

Unterstützt durch fortüne programme (1167-0-0) der Medizinischen Fakultät der Universität Tübingen.