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Einleitung: Die pädaudiologische Evaluation angeborener Hörstörungen umfasst neben der Anamnese, der klinischen Untersuchung und der audiologischen Diagnostik auch eine genetische Beratung. Die Entwicklung des NGS (next generation sequencing) erweiterte die genetische Diagnostik auch für die pädiatrischen Hörstörungen. Das frühzeitige Erkennen z.B. einer syndromalen Grunderkrankung ermöglicht einen frühen Therapiebeginn zur Vermeidung weiterer Krankheitsfolgen.

Material und Methoden: Die Daten der pädaudiologischen Patienten mit Verdacht auf hereditäre Hörstörung wurden retrospektiv analysiert. Neben der Erhebung von epidemiologischen und audiologischen Daten erfolgte ein NGS-Screening auf die 100 bekanntesten Hörstörungsgene. Ziel war es insbesondere eine genaue Genotyp-/Phänotyp-Korrelation darzustellen.

Ergebnisse: Von 318 untersuchten Patienten konnte bei 71 Patienten eine genetische Ursache der Hörstörung nachgewiesen werden. Die häufigste Ursache fand sich im Gen GJB2. Ebenso konnte in mehreren Fällen ein Usher-bzw. Pendred-Syndrom nachgewiesen werden. Die audiologischen Untersuchungen zeigten in einigen Fällen einen progredienten, zumeist sensorineuralen Hörverlust. Nach passender Hörgeräteversorgung zeigte sich in der Mehrzahl der Fälle ein gutes Sprachverständnis.

Schlussfolgerung: Mit Klärung des spezifischen Gendefekts ergeben sich neue Möglichkeiten die Therapie der Patienten zu optimieren und weitere Krankheitsfolgen im Falle einer syndromalen Erkrankung zu vermeiden. Besonders Kindern mit Hörstörungen sowie deren Angehörigen sollten die neuen Möglichkeiten der genetischen Diagnostik nicht vorenthalten werden.

Der Erstautor gibt keinen Interessenkonflikt an.