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53. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Medizinische Informatik, Biometrie und Epidemiologie e. V. (GMDS)

Deutsche Gesellschaft für Medizinische Informatik, Biometrie und Epidemiologie

15. bis 18.09.2008, Stuttgart

BioTop – Eine Top-Level-Ontologie für die Lebenswissenschaften

Meeting Abstract

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  • Stefan Schulz - Institut für Medizinische Biometrie und Medizinische Informatik, Freiburg, Deutschland
  • Holger Stenzhorn - Institut für Medizinische Biometrie und Medizinische Informatik, Freiburg, Deutschland
  • Elena Beisswanger - JULIE, Jena, Deutschland

Deutsche Gesellschaft für Medizinische Informatik, Biometrie und Epidemiologie. 53. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Medizinische Informatik, Biometrie und Epidemiologie (gmds). Stuttgart, 15.-19.09.2008. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2008. DocP-50

Die elektronische Version dieses Artikels ist vollständig und ist verfügbar unter: http://www.egms.de/de/meetings/gmds2008/08gmds236.shtml

Veröffentlicht: 10. September 2008

© 2008 Schulz et al.
Dieser Artikel ist ein Open Access-Artikel und steht unter den Creative Commons Lizenzbedingungen (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/deed.de). Er darf vervielf&aauml;ltigt, verbreitet und &oauml;ffentlich zug&aauml;nglich gemacht werden, vorausgesetzt dass Autor und Quelle genannt werden.


Gliederung

Text

Die Flut von Faktenwissen in Medizin und Biologie stellt steigende Ansprüche an neue Techniken des Datenmanagements. Die Nachfrage nach terminologischen und ontologischen Standards spiegelt sich wider in der dynamischen Entwicklung spezialisierter Ontologien im Rahmen der Open Biological Ontologies (OBO) – Initiative. Beispiele hierfür sind Gene Ontology, Sequence Ontology, Cell Ontology, ChEBI (Chemical Entities), sowie diverse Ontologien für Modellorganismen wie Maus, Drosophila, C. elegans etc. Im Bereich der Medizin ist neben den klassischen Kodierungs- und Klassifikationssystemen insbesondere das sich zu einem internationalen Standard entwickelnde SNOMED CT zu erwähnen.

Die ausgeprägte Fragmentierung und teilweise Überlappung der einzelnen Ontologien legt nahe, Anstrengung einer semantischen Normierung zu unternehmen. Es hat sich gezeigt, dass selbst Grundbegriffe der Medizin und Biologie nicht einheitlich definiert sind: So kann „Gen“ sowohl für eine (materielle) Nukleotidsequenz, als auch für (nichtmaterielle) Information stehen. „Organismus“ kann „Virus“ mit einschließen oder auch nicht. „Tier“ mag „Homo Sapiens“ ein- oder ausschließen. „Peptid“ kann „Protein“ subsumieren oder exkludieren.

Bereits im UMLS (Unified Medical Language System) wurde vor zwei Jahrzehnten mit dem Semantic Network ein allgemeines Kategoriensystem entwickelt, welches dazu verwendet wurde, die Konzepte des UMLS Metathesaurus nach semantischen Typen zu ordnen und standardisierte Relationen zwischen diesen Konzepten festzulegen. Die Unzulänglichkeiten des UMLS Semantic Network sind bekannt. Kritisiert wurden hierbei insbesondere die unscharfe Bedeutung der einzelnen Kategorien, sowie deren Überlappung.

Im Gegensatz zum UMLS Semantic Network verfolgt die hier vorgestellte Top-Level-Ontologie BioTop daher die Strategie, biomedizinische Basiskategorien nach strikt formalen Kriterien zu ordnen und zu definieren. BioTop orientiert sich an domänenunabhängigen Upper-Level-Ontologien wie BFO und DOLCE, sowie an der domänenspezifischen OBO Relationen-Ontologie.

BioTop umfasst derzeit 257 hierarchisch angeordnete Klassen. Mit Hilfe von insgesamt 42 ebenfalls hierarchisch angeordneten Relationen wurden 193 Restriktionen auf Klassen definiert. Diese Restriktionen liefern in der Mehrzahl notwendige Kriterien für Klassenbeschreibungen, in 57 Fällen konnten Klassen anhand hinreichender Kriterien voll definiert werden.

Beispiel für eine solche Definition ist:

Multicellular Organism

is defined as
Organism and
hasProperPart some Cell

Die verwendete Beschreibungssprache ist OWL-DL, ein Ontologiestandard des Semantic Web, für den mehrere maschinelle Klassifizierer existieren, welche die Ontologie auf logische Konsistenz prüfen und zusätzliche Subsumptionsbeziehungen berechnen.

Die Anbindung der OBO-Ontologien an BioTop erfolgt nach folgendem Schema:

GeneOntology: CellComponent – BioTop:CellularComponent
GeneOntology: MolecularFunction – BioTop: MolecularFunction
GeneOntology: BiologicalProcess – BioTop:BiologicalProcess
CellOntology: EukaryoticCell – BioTop:EukaryoticCell
ChEBI:SimpleProtein – BioTop:EntirePolypeptideMolecule
ChEBI:PolypeptideChain – BioTop:AminoAcidChain

Wir arbeiten derzeit an einer Abbildung des UMLS Semantic Network auf BioTop. Neben einer Erweiterung von BioTop auf Klassen wie Mind, IndividualBehavior, Genome, fallen insbesondere zwei Phänomene auf: Zum einen beschreiben viele UMLS-Semantic-Network-Kategorien eher Rollen als ontologisch relevante inhärente Eigenschaften, wie z.B. Food, Poison, Finding. Diese werden in BioTop durch Klassen wie FoodRole, PoisonRole, FindingRole repräsentiert. Zum anderen bot sich an, UMLS- Semantic-Network-Relationen nicht als BioTop-Relationen, sondern als Klassen unter ProcessualEntity wie z.B. Disrupting, Interacting, Treating zu repräsentieren.

Die aktuelle Entwicklung von BioTop kann unter http://www.purl.org/biotop verfolgt werden.


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