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Hintergrund: Ein Standard-Screening aller Neugeborenen auf Mukoviszidose wird in Deutschland derzeit nicht durchgeführt, jedoch wird dessen Einführung seit einiger Zeit diskutiert. Die Zielsetzung der Untersuchung ist, die kurzfristigen diagnostischen und ökonomischen Auswirkungen der Einführung eines solchen Screenings zu modellieren.

Material/Methoden: Die im Vorfeld durchgeführte systematische Literaturrecherche ergab Hinweise, dass eine Kombination von IRT- und DNA-Test mit der abschließenden Diagnostik durch einen Schweißtest die höchste Sensitivität und Spezifität ergibt. Es wurden drei alternative Variationen dieser Screening-Strategie als Entscheidungsmodell simuliert. Die für das Screening relevante Kohorte umfasst alle jährlich Neugeborenen in Deutschland im Jahr 2008.

Ergebnisse: Die modellierten Screening-Strategien zeigen einen vergleichbaren diagnostischen Ertrag (171 bis 175 CF-Fälle pro Jahr) mit Tendenz einer leicht höheren Sensitivität und einer kürzeren Diagnosedauer der Strategie „IRT-DNA mit Failsafe“. Diese Alternative weist im Vergleich zu anderen eine niedrigere Gesamtzahl Screening-bedingter Besuche auf, während die Anzahl der erforderlichen Schweißtests deutlich höher ist. Die Anzahl der durch das Screening zusätzlich vermiedenen Fälle extrem niedriger Körpergröße (37–38 Fälle) bzw. Körpergewichts (13–14 Fälle) ist in allen Strategien vergleichbar. Die inkrementellen Diagnosekosten (abzüglich der diagnostischen Kosten für die Situation ohne Screening) liegen zwischen 1,13 und 1,16 Mio. EUR jährlich. Nach drei Jahren ist von einem nahezu neutralen Effekt des Screenings pro Kohorte hinsichtlich der kumulierten Diagnose- und Behandlungskosten auszugehen.

Schlussfolgerung/Implikation: Alle Screening-Strategien führen zu einer deutlichen Verkürzung des Diagnosezeitpunktes bei einem überschaubaren finanziellen Aufwand. Die Ergebnisse der Untersuchung erweitern die Diskussionsgrundlage zur Einführung eines Screening auf Mukoviszidose in Deutschland.