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Fieber unbekannter Ursache, hämatologische, dermatologische und neurologische Symptome bei zwei Patienten: ADA2 Defizienz (DADA2)
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Veröffentlicht: | 29. August 2016 |
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Einleitung: Patient 1, ein 15 Jahre alter Junge, nicht konsanguiner deutscher Eltern präsentiert sich mit einer spontanen intrazerebralen Blutung im Frontalhirn. Im Verlauf entwickelt der Junge therapierefraktäres, „spiking“ Fieber, eine Livedo reticularis, Panzytopenie und einen schweren neuropathischen Schmerz.
Patient 2, ein 7 Jahre altes Mädchen nicht konsanguiner Eltern aus Süditalien entwickelt über Jahre eine Hepatospenlomegalie und transfusionsbedürftige Panzytopenie. Im Knochenmark findt sich eine Myelofibrose. Es kommt zu rezidievierenden Fieber unklarer Ursache und Exanthem.
Ergebnisse: Eine weitere diagnostische Evaluation bestätigt enzymatisch und genetisch DADA2 in beiden Fällen. Patient 1 trägt eine compound heterozygote Mutation in CECR1 (Exon3 p.Gly47Ala und Exon11 p.Tyr453Cys). Erzeigt eine ADA2 Aktivität von 17,2 mU/g Plasmaprotein [145+/-54,5]. Patient 2 hat eine heterozygote Mutation in CECR1 (Exon5 p.Tyr220Ter), ADA2 Aktivität betrug 2,5 mU/g Plasmaprotein [146,5+/- 67,6].
Schlussfolgerung: Bei Patienten mit Koinzidenz von Fieber unklarer Ursache, hämatologischen, dermatologischen und neurologischen Symptomen, sollte auch an eine (primäre) Autoinflammationserkrankung gedacht werden, wie z.B. DADA2.