Artikel
Therapierefraktäre Polymyalgia rheumatica?
Suche in Medline nach
Autoren
Veröffentlicht: | 12. September 2014 |
---|
Gliederung
Text
Vorgeschichte: Bei anamnestisch typischem Beschwerdebild wurde im Februar 2011 bei einer damals 71-jährigen Frau auswärtig die Diagnose einer Polymyalgia rheumatica (PMR) gestellt. Eine Therapie mit Prednisolon 40mg/d wurde initiiert. Darunter kam es zu einer Besserung des Befindens. Mehrfach exazerbierten unter Prednisolonreduktion auf unter 20mg/d jeweils die Beschwerden, sodass die Therapie um MTX ergänzt wurde. Infolge von Unverträglichkeit wurde auf Ciclosporin gewechselt und dann wegen Wirkungslosigkeit auf Azathioprin umgestellt. Da auch Azathioprin nicht vertragen wurde, erfolgte ab September 2012 wieder eine Monotherapie mit Prednisolon. Im Juli 2013 wurde die Patientin mit der Diagnose therapierefraktäre PMR bei uns stationär aufgenommen.
Leitsymptome bei Krankheitsmanifestation: Seit Februar 2011 litt die Patientin unter Schmerzen im Schulter- und Beckengürtelbereich. Darüberhinaus gab sie eine empfindliche Kopfschwarte mit Schmerzen beim Kämmen an. Sehstörungen bestanden nicht.
Diagnostik: Laborchemisch zeigten sich bei Einweisung unter laufender Prednisolontherapie normwertige Entzündungszeichen (CRP, BSG, α2-Fraktion). Anamnestisch seien die Entzündungszeichen jedoch bei Erstmanifestation erhöht gewesen. Die Creatinkinase (CK) war bei Aufnahme mit 1400U/l erhöht; CK-MB sowie Myoglobin waren leicht erhöht ohne klinischen Hinweis auf ein kardiales Geschehen. Die Autoantikörperdiagnostik zeigte keine Auffälligkeiten, insbesondere war der Myositisblot negativ. Es zeigten sich keine Hinweise auf ein paraneoplastisches Geschehen (Rö Thorax, US Abdomen, Hämoccult unauffällig). EMG, NLG und eine MRT der Oberarme waren ohne pathologischen Befund. In der histologischen Aufarbeitung der durchgeführten Muskelbiopsie zeigten sich keine entzündlichen Infiltrate. Es bestanden Zeichen des geringgradigen neurogenen Umbaus. Darüberhinaus waren einige disseminierte „ragged blue fibres“ in der Succinat-Dehydrogenasefärbung sowie Cytochrom c Oxydase positive/Succinat-Dehydrogenase negative Fasern nachweisbar. Daraus ergab sich der Verdacht auf eine mitochondriale Erkrankung. In der elektronenmikroskopischen Untersuchung zeigten sich dann parakristalline Einschlüsse („parking lots“) in den Mitochondrien. Multiple schwache mt-DNA Deletionen konnten in der long-range PCR gezeigt werden. Insgesamt stellten wir die seltene Diagnose einer Mitochondriopathie.
Therapie: Nach langjähriger Glucocorticoidtherapie mit nachgewiesener glucocorticoidinduzierter Osteoporose beendeten wir die Glucocorticoidgaben und begannen eine Therapie mit einem Bisphosphonat. Eine Substitution mit Selen und Vitamin B12 wurde eingeleitet. Es erfolgte eine Einstellung auf Gabapentin.
Weiterer Verlauf: Die Patientin wird in der Muskelsprechstunde weiter betreut. Die symptomatische und schmerztherapeutische Einstellung der Patientin ist aktuell zufriedenstellend.