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Pallister-Killian-Syndrom – ein pädaudiologischer Fallbericht
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Veröffentlicht: | 5. September 2013 |
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Gliederung
Zusammenfassung
Hintergrund: Das Pallister-Killian-Syndrom (PKS), eine chromosomale Fehlbildung (Tetrasomie 12p Mosaik), ist eine seltene Erkrankung. Obwohl die Kinder schon als Neugeborene wegen der Kopf- und Gaumenform äußerlich auffallen, wird die Diagnose selten gestellt (2012 weltweit ca. 150 Fälle).
Obligatorisches Symptom des PKS ist u.a. eine schwere kognitive Beeinträchtigung mit Behinderung der expressiven Sprachentwicklung. Hingegen soll ein PKS-Kind rezeptiv ein normales Sprachverständnis haben, wenn es normal hören kann – so die Literatur.
Material und Methoden: Wir präsentieren den Fall eines 22 Monate alten Mädchens mit PKS. Das Kind hatte als seltenes fakultatives Symptom eine mittelgradige sensorineurale Hörminderung beidseits und wurde mit Hörgeräten beidseits versorgt. Die Eltern berichteten daraufhin über Fortschritte der bis dahin sistierenden Entwicklung. Über die Sprachentwicklung ist aktuell noch keine Aussage möglich.
Ergebnisse: Der aktuelle Fall ist in unserer Ambulanz bereits das zweite PKS-Kind mit einer hörgerätepflichtigen Schwerhörigkeit. Schwerhörigkeit scheint bei PKS nicht so selten zu sein wie bislang angenommen.
Diskussion: Folglich sollten PKS-Kinder immer pädaudiologisch untersucht und ggf. mit Hörgeräten versorgt werden. Die Erleichterung der Kommunikation behandelt zwar nicht die chromosomale Fehlbildung, aber kann den ohnehin schweren schicksalhaften Verlauf etwas abmildern.
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Hintergrund
Das Pallister-Killian-Syndrom (PKS), eine chromosomale Fehlbildung (Tetrasomie 12p Mosaik), ist eine seltene Erkrankung. Obwohl die Kinder schon als Neugeborene wegen der Kopf- und Gaumenform äußerlich auffallen, wird die Diagnose selten gestellt (2012 weltweit ca. 150 Fälle).
Obligatorisches Symptom des PKS ist u.a. eine schwere kognitive Beeinträchtigung mit Behinderung der expressiven Sprachentwicklung. Hingegen soll ein PKS-Kind rezeptiv ein normales Sprachverständnis haben, wenn es normal hören kann – so die Literatur.
Fallbericht
Wir präsentieren den Fall eines 22 Monate alten Mädchens mit PKS.
Pädaudiologische Befunde
Otoskopisch zeigten sich beide Trommelfelle intakt und reizlos. Bei der subjektiven audiometrischen Messung (Reaktionsaudiometrie im „Freifeld“) zeigten sich Reaktionsschwellen bei 90 dB im Messbereich von 250 Hz bis 4 kHz. Weder der akustikupalpebrale Reflex noch der Moro-Reflex waren beobachtbar bei Stimulation mit 95 dB HL (Breitbandrauschen).
Als objektiv audiometrische Verfahren waren sowohl die Impedanzaudiometrie als auch die Erfassung der TEOAEs erschwert durch Unruhe des Kindes. In der Hirnstammaudiometrie (BERA in Narkose) zeigten sich Potentialschwellen beidseits von 50 dB. Die Messkurven waren seitengleich. Die Potential-Schwelle und Latenz Welle V waren beidseits mittelgradig erhöht (Abbildung 1 [Abb. 1]).
Therapeutisches Vorgehen
Somit zeigte sich bei dem Kind als seltenes fakultatives Symptom eine mittelgradige sensorineurale Hörminderung beidseits. Es erfolgte die Einleitung einer Hörgeräteversorgung (Abbildung 2 [Abb. 2]). Die Eltern berichteten daraufhin über Fortschritte der bis dahin sistierenden Entwicklung. Über die Sprachentwicklung ist aktuell noch keine Aussage möglich.
Diskussion
Der aktuelle Fall ist in unserer Ambulanz bereits das zweite PKS-Kind mit einer hörgerätepflichtigen Schwerhörigkeit. Schwerhörigkeit scheint bei PKS nicht so selten zu sein wie bislang angenommen. Folglich sollten PKS-Kinder immer pädaudiologisch untersucht und ggf. mit Hörgeräten versorgt werden. Die Erleichterung der Kommunikation behandelt zwar nicht die chromosomale Fehlbildung, aber kann den ohnehin schweren schicksalhaften Verlauf etwas abmildern.
Literatur
- 1.
- Izumi K, Conlin LK, Berrodin D, Fincher C, Wilkens A, Haldeman-Englert C, Saitta SC, Zackai EH, Spinner NB, Krantz ID. Duplication 12p and Pallister-Killian syndrome: a case report and review of the literature toward defining a Pallister-Killian syndrome minimal critical region. Am J Med Genet A. 2012 Dec;158A(12):3033-45. DOI: 10.1002/ajmg.a.35500
- 2.
- Wilkens A, Liu H, Park K, Campbell LB, Jackson M, Kostanecka A, Pipan M, Izumi K, Pallister P, Krantz ID. Novel clinical manifestations in Pallister-Killian syndrome: comprehensive evaluation of 59 affected individuals and review of previously reported cases. Am J Med Genet A. 2012 Dec;158A(12):3002-17. DOI: 10.1002/ajmg.a.35722