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26. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie e. V.

Deutsche Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie e. V.

11.09. - 13.09.2009, Leipzig

Familiäre Häufung bei spezifischer Sprachentwicklungsstörung

Vortrag

  • corresponding author presenting/speaker Jochen Rosenfeld - Klinik für Audiologie und Phoniatrie, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Deutschland
  • author Bärbel Wohlleben - Klinik für Audiologie und Phoniatrie, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Deutschland
  • Nora Martienssen - Klinik für Audiologie und Phoniatrie, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Deutschland
  • author Saskia Rohrbach-Volland - Klinik für Audiologie und Phoniatrie, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Deutschland
  • author Manfred Gross - Klinik für Audiologie und Phoniatrie, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Deutschland

Deutsche Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie. 26. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie (DGPP). Leipzig, 11.-13.09.2009. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2009. Doc09dgppV33

DOI: 10.3205/09dgpp48, URN: urn:nbn:de:0183-09dgpp483

Veröffentlicht: 7. September 2009

© 2009 Rosenfeld et al.
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Zusammenfassung

Zur Untersuchung der familiären Häufung der spezifischen Sprachentwicklungsstörung (SSES) bei deutschsprachigen Kindern wurde das Studiendesign einer Fall-Kontroll Familienstudie gewählt. Mittels eines halbstandardisierten Elterninterviews wurden Informationen zur sprachlichen Entwicklung bei Angehörigen 1. Grades erhoben.

Kinder mit spezifischer Sprachentwicklungsstörung (SSES-Gruppe) wurden einer Kontroll-Gruppe auf der Basis von Alter, Geschlecht, Intelligenz, höchstem elterlichen Schulabschluss und Familiengröße paarweise einander zugeordnet. Bei allen Kindern wurden eine medizinische Untersuchung, ein Sprachstatus, audiometrische Tests sowie ein non-verbaler Intelligenz-Test erhoben.

In den Familien der SSES-Gruppe fanden sich vermehrt betroffene Verwandte 1. Grades im Vergleich zur Kontroll-Gruppe. Speziell Brüder und Väter aus der SSES-Gruppe zeigten eine signifikante familiäre Assoziation. Die Ergebnisse legen dar, dass Sprachprobleme in Familien nicht zufällig verteilt sind, sondern sich in bestimmten Familien häufen. Das Risiko für Verwandte 1. Grades von Kindern mit spezifischer Sprachentwicklungsstörung im Verhältnis zur Bevölkerung ist erhöht.


Text

Einleitung

Eine Möglichkeit, um Einblicke in komplexe Störungsbilder wie Schizophrenie, Depression oder Stottern zu erhalten, ist die Betrachtung der familiären Beziehungen. Bei diesen Störungsbildern zeigten sich eindeutige Tendenzen zu einer Konzentration innerhalb Familien im Vergleich zur normalen Auftretenswahrscheinlichkeit in der Bevölkerung [1]. Die Häufung dieser Störungen in einzelnen Familien dient als Hinweis, dass Gene, Umweltfaktoren oder eine Kombination aus beiden wahrscheinlich zur Entstehung beitragen. Außerdem lassen sie Aussagen zur Prognose bezüglich Familienangehöriger zu.

Die Anzahl der Studien [3] zur familiären Häufung bei Sprachentwicklungsstörungen ist begrenzt, insbesondere bei Betrachtung der spezifischen Sprachentwicklungsstörung (SSES) und des deutschsprachigen Raumes. Tomblin [4] beispielsweise fand in einer Studie zur familiären Häufung eine Konzentration von SSES-Familienmitgliedern im Vergleich zu einer Kontroll-Gruppe. Vor allem Brüder zeigten eine erhöhte familiäre Assoziation zu Sprachentwicklungsstörungen.

Ziel der Studie war die Untersuchung der familiären Häufung der spezifischen Sprachentwicklungsstörung in Familien von betroffenen 4–8-jährigen Kindern im Vergleich zu einer Kontroll-Gruppe.

Methode

54 deutschsprachige Kinder im Alter von 4;0 (Alter; Monate) bis 8;11 wurden in die Studie eingeschlossen. 27 Kinder gehörter zur SSES-Gruppe, 27 zur sprachgesunden Kontrollgruppe. Alle Kinder waren aus dem Berliner Raum und angrenzenden Brandenburger Regionen rekrutiert worden. Als Ausschlusskriterien galten ein non-verbaler IQ <85, Schwerhörigkeit, Mehrsprachigkeit, neurologische oder psychiatrische Erkrankungen, prä- oder perinatale Komplikationen sowie Erkrankungen der peripheren Sprechwerkzeuge.

Bei allen Kindern wurden an 2 Untersuchungsterminen folgende Daten erhoben: eine informelle Spracheinschätzung (Berliner Screening), eine medizinische Anamnese sowie Befunderhebung, audiometrische Tests (Tonaudiogramm, Tympanogramm, OAE), ein halbstandardisiertes Elterninterview (orientiert an IDIS), die non-verbale Intelligenz (CPM) sowie eine standardisierte, normierte Einschätzung der sprachlichen Fähigkeiten mittels einer zusammengestellten Testbatterie aus 8 Subtests.

Eine dichotome Einteilung in sprachauffällig – sprachgesund erfolgte für die Kinder im Alter von 4;0 bis 5;11 nach einem Verfahren wie es von Rosenfeld et al. [2] beschrieben wurde. Analog dazu erfolgte die Einteilung für die Kinder der Altersgruppe 6;0 bis 8;11 mittels der Berechnung einer binär logistischen Regression anhand einer zusammengestellten Testbatterie aus normierten, standardisierten Testverfahren (FBIT, HSET, PET).

Im Rahmen des halbstandardisierten Elterninterviews wurden Daten zur Familienanamnese von Angehörigen 1. Grades wie Sprachentwicklung, Sprachbehandlung, Lese-Rechtschreibschwäche, Schulbesuch, Hörprobleme und geistige Behinderung erfragt.

Eltern oder Geschwister wurden hinsichtlich einer positiven Familienanamnese als „betroffen“ klassifiziert, wenn eine der folgenden Angaben in der Vorgeschichte oder aktuell zutraf: (a) Sprachentwicklungsstörung, (b) Sprachbehandlung, (c) Besuch einer Sprachheilschule oder (d) Lese-Rechtschreibschwäche.

Als Studiendesign wurde eine Fall-Kontrollstudie gewählt, um Unterschiede hinsichtlich der familiären Häufigkeit zwischen beiden Gruppen zu identifizieren. Dazu wurde die beiden Gruppen zunächst nach Alter, Geschlecht, Intelligenz, höchstem elterlichen Schulabschluss und Familiengröße gematcht.

Ergebnisse

Das durchschnittliche Alter der SSES-Gruppe betrug 67,96 Monate (SD 16,29) zu 74,81 Monaten (SD 18,74) bei der sprachgesunden Kontrollgruppe. Die Geschlechterverteilung Jungen zu Mädchen lag in der SSES-Gruppe bei 17:10, in der Kontrollgruppe bei 14:13. Die Kinderanzahl betrug im Mittel 4,19 (SD 0,78) in der SSES-Gruppe, 3,89 (SD 0,64) in der Kontrollgruppe. Die prozentuale Verteilung des höchsten mütterlichen Schulabschluss (Hauptschule/Realschule/Hochschulreife) wurde in der SSES-Gruppe mit 14,8/37,0/48,2%, in der Kontrollgruppe mit 3,7/29,6/66,6% angegeben. In der SSES-Gruppe lag die durchschnittliche Intelligenz bei einem Prozentrang von 61,44 (SD 28,03), in der Kontrollgruppe bei 61,67 (SD 19,85). In allen 5 Kriterien zeigten sich auch in nicht-parametrischen Tests (Mann-Withney) keine signifikanten Unterschiede (p>0,05) der beiden Gruppen.

Das Verhältnis von allen Familienangehörigen 1. Grades mit einer positiven Familienanamnese für eine Sprachentwicklungsstörung für beide Gruppen ist in Tabelle 1 [Tab. 1] dargestellt. Im Vergleich zur Kontrollgruppe hatten die SSES-Kinder signifikant häufiger eine positive Familienanamnese, definiert als mindestens ein Familienangehöriger 1. Grades als „betroffen“.

Um besser die familiären Profile beurteilen zu können, erfolgte eine Häufigkeitsanalyse nach den 4 Typen (Mutter, Vater, Bruder, Schwester) von Familienangehörigen 1. Grades. Die Ergebnisse sind in Tabelle 2 [Tab. 2] dargestellt. Mütter, Väter und Brüder der SSES-Gruppe waren signifikant häufiger betroffen im Vergleich zur Kontrollgruppe. Bei den Schwestern fanden sich mehr Betroffene in der Kontrollgruppe.

Insbesondere Brüder von SSES-Kindern hatten eine erhöhte familiäre Assoziation zur SSES. Die Brüder der SSES-Gruppe zeigten den höchsten Prozentsatz an Betroffenen, gefolgt von den Müttern und den Vätern. Auffällig war bei dieser Untersuchung die häufige positive Familienanamnese bei den Schwestern der Kontrollgruppe im Vergleich zur SSES-Gruppe.

Diskussion

Die Daten der Studie zeigen eine deutliche familiäre Konzentration von SSES in Familien. Die SSES ist nicht zufällig in Familien verteilt. Tomblin [4] fand eine familiäre Assoziation für alle Familienmitglieder 1. Grades in 23% der SSES-Gruppe im Vergleich zu 3% für die Kontrollgruppe. In der vorliegenden Untersuchung lagen die Prozentzahlen etwas höher bei 31,8% und 8,9%.

Vor allem Brüder, aber auch zu einem geringeren Ausmaß Mütter und Väter zeigten eine familiäre Assoziation zur SSES. Übereinstimmend mit den Daten von Tomblin [4] waren in der SSES-Gruppe in absteigender Wahrscheinlichkeit Brüder, Mütter, Väter und Schwestern betroffen. Bei einem betroffenen SSES-Kind war die Auftretenswahrscheinlichkeit für Brüder am ungünstigsten ebenfalls betroffen zu sein.

Studien zur familiären Häufung können ein erster Schritt sein hinsichtlich der ätiologischen Aufklärung (Genetik – Umweltfaktoren) von komplexen Entwicklungsstörungen wie der SSES. Die Ergebnisse dieser Studie geben nützliche Einblicke in Faktoren, die das Auftreten einer SSES begünstigen können. Aussagen zur Auftretenswahrscheinlichkeit von Familienangehörigen betroffener Kinder können gemacht werden.


Literatur

1.
Hamet P, Tremblay J. Genetics and genomics. Metabolism 2005;54(5Suppl1):10-5.
2.
Rosenfeld J, Wohlleben B, Gross M. Eine Methode zur Phänotypisierung der spezifischen Sprachentwicklungsstörung bei 4- bis 5jährigen deutschsprachigen Kindern. In: 22. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie, 24. Kongress der Union der Europäischen Phoniater. Berlin, 16.-18.09.2005. Düsseldorf, Köln: German Medical Science; 2005. Doc05dgppV12. Verfügbar unter: http://www.egms.de/en/meetings/dgpp2005/05dgpp048.shtml Externer Link
3.
Stromswold K. Genetics of spoken language disorders. Human Biology 1998;70:793-823.
4.
Tomblin JB. Familial concentration of developmental language impairment. J Speech Hear Disord. 1989;54:287-95.