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100 Jahre Phoniatrie in Deutschland
22. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie
24. Kongress der Union Europäischer Phoniater

Deutsche Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie e. V.

16. bis 18.09.2005, Berlin

Aktuelle Bedeutung des velo-kardio-fazialen (VCF; Sedlackova-Shprintzen) Syndroms

Present-day importance of the velo-cardiac-facial syndrome (Sedlackova-Shprintzen)

Vortrag

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  • corresponding author presenting/speaker Karel Vrticka - Formerly Kantonsspital Luzern & University of Fribourg, Phoniatrics, Luzern, Switzerland

100 Jahre Phoniatrie in Deutschland. 22. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie, 24. Kongress der Union der Europäischen Phoniater. Berlin, 16.-18.09.2005. Düsseldorf, Köln: German Medical Science; 2005. Doc05dgppV02

Die elektronische Version dieses Artikels ist vollständig und ist verfügbar unter: http://www.egms.de/de/meetings/dgpp2005/05dgpp082.shtml

Veröffentlicht: 15. September 2005

© 2005 Vrticka.
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Zusammenfassung

Die vor 50 Jahren von Sedlackova (1955) erstbeschriebene Verbindung von Gaumen-Rachen-Insuffizienz mit typischen Gesichtszügen, Herzfehlbildungen und Intelligenzmangel wurde von Shprintzen (1978) wieder entdeckt, als VCF-Syndrom benannt und von Driscoll et al. (1992) durch eine Mikrodeletion 22q11.2 erklärt. Vrticka et al. (1996) bewiesen die Identität der Sedlackova und Shprintzen Syndrome.

16 von unseren 20 genetisch nachuntersuchten Patienten mit Sedlackova Syndrom wiesen Del 22q11.2 auf. 8 zeigten Gefässfehlbildungen, 16 Intelligenzmangel und 4 späte Psychosen. Diese Befunde begründen die Notwendigkeit von 1. gezielten Abklärungen bei allen VCF-verdächtigen Fällen, 2. Modifikationen des Therapieplanes und 3. genetischen Beratungen bei vorliegenden Del 22q11.2 wegen Vererbungsgefahr schwerer Fehlbildungen.


Text

Anfangs der 50er Jahre des letzten Jahrhunderts bemerkte Sedlackova, dass Kinder, die an offenem Näseln infolge kurzem Gaumensegel litten, einander im Aussehen auffallend ähnlich waren. Ihre genau vor 50 Jahren publizierte (1955) Gruppe umfasste 15 Mädchen und 11 Knaben mit dem „Syndrom der angeborenen Verkürzung des Gaumensegels", zu dem typische Gesichtszüge (Abbildung 1 [Abb. 1]) und Zahnanomalien, kurze schlanke und zugespitzte Finger sowie in verschiedenem Masse ausgeprägter geistiger Rückstand gehörten [1]. Bei den ersten 26 Kindern fand Sedlackova keine kardiovaskulären Anomalien. Seit 1962 berichtete sie jedoch wiederholt über Fälle mit Herzfehlbildungen [2], [3]. Mit Fara et al. [4] beschrieb sie zwischen 1971 und 1977 auch mehrere Kinder mit submukösen Gaumenspalten (Abbildung 2 [Abb. 2]).

Die von Sedlackova ursprünglich tschechisch veröffentlichten Beobachtungen wurden seit 1959 in fremdsprachigen Lehrbüchern [5] ausführlich wiedergegeben. Seit 1960 folgten auch ausländische Beschreibungen [6] und bis 1977 erschienen im fachlichen Weltschrifttum 18 Publikationen über das „Sedlackova Syndrom".

Es war deshalb unbegreiflich, dass J.R. Shprintzen et al. (1978) ihre sehr ähnlichen - nur um offene Gaumenspalten erweiterten - Befunde als ein „neues Syndrom" bezeichneten [7]. Allerdings gehört Shprintzen und Mitarbeitern der Verdienst, dass sie als Ursache des von ihnen geprägten velo-kardio-fazialen (VCF) Syndroms eine genetische Veränderung vermuteten und diese 1992 in der Mikrodeletion 22q11.2 fanden [8].

Von den in den Jahren 1968 bis 1995 in Luzern diagnostizierten 73 Fällen von Sedlackova Syndrom wurden 20 genetisch mit Fluorescent In Situ Hybridisation (FISH) nachuntersucht. 16 wiesen eine Del. 22q11.2 auf. So wurde die gemeinsame Ätiologie und damit die Identität des Sedlackova und Shpintzen Syndroms bewiesen [9].

Unsere Befunde von 8 Fällen (40%) mit Herz- und Gefässfehlbildungen, 16 (80%) mit Intelligenzmängeln und 4 (20%) mit späten Psychosen begründen die Notwendigkeit von gezielten Abklärungen bei allen VCF-verdächtigen Fällen. Bei vorliegender Del. 22q11.2 warnten wir vor der Vererbungsgefahr schwerwiegender Fehlbildungen im Rahmen des DiGeorge Sydroms [10].

Die andauernde und aktuelle Bedeutung des VCF-Syndroms wurde auch von anderen Autoren im ORL- und phoniatrischen Schrifttum der letzten Jahre wiederholt bezeugt. Van Lierde et al. (2001) [11], Cable und Mair (2003) [12], Pradel et al. (2003) [13] und Lüerssen et al. (2004) [14] haben Gefässfehlbildungen in der Rachenhinterwand als befürchtete Komplikationsquelle für die Velopharyngoplastiken hervorgehoben, auf die begleitende Immunschwäche verwiesen und auf die schwierige Rehabilitation bei allgemeinen, geistigen und sprachlichem Rückstand aufmerksam gemacht.


Literatur

1.
Sedlackova E: Gaumen-Rachen-Insuffizienz als Entwicklungsstörung (tschechisch). Cas lek ces 1955; 94: 1304-1307.
2.
Vrticka K, Sedlackova E: Congenitally shortened velum - investigation of its function. Proc XII Congr Int Ass Log Phon, Padova 1962: 502-507.
3.
Sedlackova E: The syndrome of the congenitally shortened velum. The dual innervation of the soft pallet. Folia Phoniat 1967; 19: 441-450.
4.
Fara M, Weatherley-White RCA: Submucous Cleft Palate. In: Converse JM (Ed.): Reconstructive Plastic Surgery. Saunders, Philadelphia, London, Toronto 1977: 2104-2115.
5.
Seeman M: Sprachstörungen bei Kindern. Marhold, Halle/Saale 1959.
6.
Grimm G, Reichenbach E: Zur Veluminsuffizienz und ihrer Therapie. Zbl Chir 1960; 18: 1033-1041.
7.
Shprintzen RJ, Goldberg RB, Lewin ML, Sidoti EJ, Berkman MD, Argamaso RV, Young D: A new syndrome involving cleft palate, cardiac anomalies, typical facies and learning disabilities. Velo-cardio-facial syndrome. Cleft palate J 1978; 15: 56-62.
8.
Dricsoll DA, Spinner NB, Budarf ML, McDonald DM, Zackal EH, Goldberg RB, Shprintzen RJ: Deletions and microdeletions of 22q11.2 in velo-cardio-facial syndrome. Am J Med Gen 1992; 44: 261-268.
9.
Vrticka K, Fokstuen S, Schinzel A, Da Silva V: Genetic findings in the velofacial (Sedlackova) Syndrome. Proc 24th Congr Int Ass Log Phon, Amsterdam 1998; 11: 579-581.
10.
Fokstuen S, Vrticka K, Riegel M, Da Silva V, Baumer A, Schinzel A: Velofacial hypoplasie (Sedlackova Syndrome): a variant of velo-cardio-facial (Shprintzen) syndrome and part of the phenotypical spectrum of del 22q11.2. Eur J Pediatr 2001; 160: 54-57.
11.
Van Lierde KM, Van Borsel J, Van Lauwenberge P: Speech patterns in children with velo-cardio-facial syndrome. Folia Phoniatr Logop 2001; 53: 213-221.
12.
Cable BB, Mair EA: Avoiding perils and pitfalls in velocardiofacial syndrome: An otolaryngologists perspective. ENT J 2003; 82: 56-60.
13.
Pradel W, Bartsch O, Müller R, Lauer G, Eckelt U: Das DiGeorge-Syndrom / velokardiofaziale Syndrom in der Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie. HNO 2003; 51: 755-758.
14.
Lüersen K, Pruggmayer M, Ptok M: Kleine Deletion - grosse Auswirkung. HNO 2004; 52: 258-260.