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25. Kongress der Deutschsprachigen Gesellschaft für Intraokularlinsen-Implantation, Interventionelle und Refraktive Chirurgie (DGII)

Gesellschaft für Intraokularlinsen-Implantation, Interventionelle und Refraktive Chirurgie

10.03. - 12.03.2011, Frankfurt/Main

Genetik der isolierten Ectopia lentis

Meeting Abstract

  • T. Neuhann - München
  • J. Artelt - Dresden
  • T.F. Neuhann - München
  • S. Tinschert - Dresden
  • A. Rump - Dresden

Deutschsprachige Gesellschaft für Intraokularlinsen-Implantation, Interventionelle und Refraktive Chirurgie. 25. Kongress der Deutschsprachigen Gesellschaft für Intraokularlinsen-Implantation, Interventionelle und Refraktive Chirurgie (DGII). Frankfurt/Main, 10.-12.03.2011. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2011. Doc11dgii021

DOI: 10.3205/11dgii021, URN: urn:nbn:de:0183-11dgii0219

Veröffentlicht: 9. März 2011

© 2011 Neuhann et al.
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Gliederung

Text

Fragestellung: Linsenluxationen kommen in Kombination mit weiteren Merkmalen typischerweise im Rahmen von genetischen Syndromen vor, werden aber auch immer wieder isoliert vorgefunden. Die Abgrenzung zwischen beiden Formen ist mitunter schwierig, wodurch die Beratung solcher Patienten oft Probleme aufwirft. Ziel unserer Studie war es, eine Kohorte von Patienten mit isolierter Linsenluxation auf Mutationen im ADAMSTL4-Gen zu untersuchen.

Methodik: Mutationsanalyse mittels PCR-Amplifikation der kodierenden Exons des ADAMTSL4-Gens und anschließender Sequenzierung.

Ergebnisse: Bei allen untersuchten Patienten mit kongenitaler bzw. frühkindlicher Ectopia lentis konnte eine identische Mutation, eine homozygote Deletion von 20 Basenpaaren im Exon 6 nachgewiesen werden.

Schussfolgerung: Diese Ergebnisse unterstützen die kausale Beziehung von ADAMTSL4-Mutationen und der isolierten Linsenluxation. Die nachgewiesene Deletion scheint eine besonders häufige Mutation zu sein. Die Mutationsanalyse von ADAMTSL4 ist bei allen Patienten mit isolierter bzw. nicht sicher syndromaler Linsenluxation zu empfehlen. Zunächst kann ggf. eine Untersuchung des Exons 6 erfolgen. Dies stellt eine schnelle und kostengünstige Untersuchung im Rahmen der differentialdiagnostischen Abklärung der Linsenluxation dar, insbesondere zu syndromalen Erkrankungen wie dem Marfan-Syndrom oder der Homocystinurie.