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Einleitung: Die intestinale Neurofibromatose ist ein seltenes Krankheitsbild und in den meisten Fällen mit einer systemischen Neurofibromatose (NF1) oder MEN 2b assoziiert. Intestinale Neurofibrome sind charakterisiert durch multiples Auftreten im gesamten Intestinum, meist ausgehend von Plexus submucosus oder myentericus. Die isolierte intestinale Neurofibromatose des Colon wird in der Literatur nur vereinzelt beschrieben, bei Kindern wurden bisher keine Fälle beschrieben.

Fallbeschreibung: Die 13-jährige philippinische Patientin wurde mit chronischer Ileussymptomatik, extrem dilatierten Abdomen und Perianalprolaps (durch den Tumor bedingt) vorstellig. Eine Motilitätsstörung wurde ausgeschlossen, auf Grund der ausgeprägten Klinik wurde im nicht dilatierten Ileum ein Anus praeter angelegt.In den Biopsien ergaben sich plexiforme Neurofibrome, kein Hinweis für Malignität. In der folgenden molekulargenetischen Untersuchung wurde eine systemischen Neurofibromatose ausgeschlossen, mittels MRT und ophtalomologischen Untersuchungen weitere Pathologien im Sinne eine Neurofibromatose waren nicht auffällig.Intraoperativ zeigte sich ein massiv vergrössertes Colon (ca. 15 cm Durchmesser) mit diffus wachsenden Neurofibromen. Die Neurofibrome waren zirkumferend wachsend und v.a. im Sigma und Rektum lumeneinengend. Nach einem frustranen Versuch die Tumormassen von Colonwand und Mesenterium zu entfernen, erfolgte schlussendlich die komplette Colektomie mit ileoanaler Anastomose und Ileostomanlage. Postoperativ zeigte sich ein komplikationsloser Verlauf mit intakter Anastomose und vollständig erhaltener Spinkteraktivität bei noch weit dilatierten Schliessmuskel. Allerdings entwickelte die Patientin im Verlauf eine Blasenentleerungsstörung mit grösseren Restharnmengen. Histologisch zeigten sich erneut multiple plexiforme Neurofibrome mit engem Bezug zum Plexus myentericus, jeddoch ohne Mukosakontakt. Kein Anhalt für Malignität oder Assoziation zu GIST.

Schlussfolgerung: Dieser aussergewöhnliche Fall eines Kindes mit isolierter Neurofibromatose des Colons ohne Hinweise für eine systemische Neurofibromatose wurde bisher nicht beschrieben. Über Pathogenese oder Empfehlung für standardisierte Therapien sowie Nachsorge ist in der Literatur nur wenig beschrieben.