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Einleitung: Wir präsentieren die Kasuistik eines 33jährigen Patienten mit einer Berstungsfraktur als Erstmanifestation einer systemischen Mastozytose. Die diagnostische Herausforderung und der Behandlungsverlauf sollen ianhand dieses Fallberichtes erläutert werden.

Material und Methoden: Ein 33jähriger Patient stellte sich mit Schmerzen im Bereich der Lendenwirbelsäule vor nachdem er ein Gewicht von circa 40 Kilogramm gehoben hatte. Die initialen konventionellen Röntgenbilder zeigten eine kranielle Berstungsfraktur des 12. Brustwirbels. Nach Computertomographie wurde eine navigierte, monosegmentale dorsale instrumentation Th11/12 durchgeführt. Die transpedikulären Schrauben lagen korrekt. Der Patient wurde zwei Wochen nach Unfall ohne sensomotorisches Defizit vollmobilisiert nach Hause entlassen. Das pQCT ergab eine T-score von 0.4. Sechs Wochen nach Trauma stellte sich der Patient zur regulären Nachuntersuchung vor. Er berichtete in den letzten Wochen vermehrt Rückenschmerzen zu verspüren. Radiologisch zeigten sich Kompressionsfrakturen von BWK9 bis LWK5. Eine DXA- Messung (Dual Energy X-ray Absorptiometry) ergab jetzt eine relevante Osteoporose. Die Beckenkammbiopsie ergab den Verdacht auf das frühe Stadium einer systemischen Mastozytose. Da die Probe in Paraffin eingebettet wurde konnte die Diagnose nicht immunhistochemisch bestätigt werden. Nach interdisziplinärer Besprechung im Tumorboard wurde eine Kortikosteroidtherapie begonnen. Zusätzlich wurden Biphosphonate und Colecalciferol verordnet. Nach 2 Wochen und persistierenden Schmerzen sollte die Metallentfernung und zusätzliche Kyphoplastie der am stärksten deformierten Wirbelkörper erfolgen. Es erfolgte eine Kyphoplastie von BWK 12 and LWK 1 mit Kyphos-FS-R Zement. Während der Balloninflation kam es trotz H1/H2-Prophylaxe zu einem drastischen Blutdruckabfall und Herzfrequenzanstieg, die eine intraoperative Katecholamintherapie erforderlich machten. Die erneute transpedikuläre Knochenbiopsie ergab einen 20%igen Anteil von CD 117 (c-kit) positiven Zellen. Die Analyse der Gen Mutation zeigte eine typische D816V-Mutation im KIT-Gen. Die entgültige Diagnose wurde 5 Monate nach der Verletzung gestellt. 6 Monate nach der Behandlung war der Patient im Alltag beschwerdefrei.

Ergebnisse: Die entgültige Diagnose wurde 5 Monate nach der Verletzung gestellt. 6 Monate nach der Behandlung war der Patient im Alltag beschwerdefrei.

Schlussfolgerung: Eine Berstungsfraktur bei jungen Patienten ohne adäquates Trauma kann die Erstmanifestation einer systemischen Mastozytose sein. Diese seltene Differentialdiagnose sollte erwogen werden um eine zeitnahe Therapie einzuleiten und um weitere Frakturen zu vermeiden.