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Einleitung: Ein Patient mit einem unklaren ausgedehnten destruierenden Prozeß der Schädelbasis stellte sich in unserer Klinik vor. Es bestand eine an Taubheit grenzende Schwerhörigkeit beidseits und weitere Paresen cranialer Hirnnerven. Das CCT und die Histologie ergaben die Diagnose einer sehr seltenen Knochenerkrankung. Bei dringendem Verdacht auf Vanishing Bone Disease (DD: NF2) und foudroyantem Verlauf erfolgte eine lokale Strahlentherapie der knöchernen zentralen Schädelbasis mit 40 Gy.

Methoden: Das NF2 (Neurofibromatose 2) Gen ist bereits charakterisiert. Es ist auf Chromosom 22q 12.1-12.2 lokalisiert, umfaßt 17 Exons (1-15, 17 konstitutiv, 16 „alternatively spliced“) und wird autosomal dominant vererbt. Damit ist es möglich ergänzend zu histomorphologischen Analysen diese Erkrankung molekularbiologisch zu verifizieren und von einer Vanishing Bone Disease oder anderen knochendestruierenden Erkrankungen abzugrenzen. Daher führen wir eine Mutationsanalyse des NF2 Gens des Patienten durch. Zusätzlich untersuchen wir eine möglicherweise vorhandene familiären Prädisposition.

Ergebnisse: Bei den bisher vorliegenden Sequenzierungsergebnissen wurde eine heterozygote Punktmutation im nicht kodierenden 3‘-Bereich des NF2 Gens identifiziert, die bisher nicht als Polymorphismus beschrieben ist. Die korrespondierende Promotorregion zur Regulierung der Genexpression des NF2 Gens analysieren wir derzeit.

Schlußfolgerung: Bei nicht eindeutiger Diagnosestellung bietet die molekularbiologische Untersuchung eine ergänzende differentialdiagnostische Abgrenzung bei unklaren histomorphologischen Befunden.