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29. Wissenschaftlicher Kongress der Deutschen Hochdruckliga

Deutsche Hochdruckliga e. V. DHL ® - Deutsche Hypertonie Gesellschaft Deutsches Kompetenzzentrum Bluthochdruck

23. bis 25.11.2005, Berlin

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Variable Blutdruckantwort auf Dexamethason in einer Familie mit Glukokortikoid-Supprimierbarem Hyperaldosteronismus (GSH) trotz gleichförmiger Normalisierung der Aldosteronwerte

Meeting Abstract

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  • L.C. Rump - Universitätsklinik der Ruhr-Universität Bochum, Marienhospitla, Herne (Herne, D)
  • C. Althenne - Universitätsklinik der Ruhr-Universität Bochum, Marienhospitla, Herne (Herne, D)
  • N.J. Büchner - Universitätsklinik der Ruhr-Universität Bochum, Marienhospitla, Herne (Herne, D)
  • G. Dekomien - Universitätsklinik der Ruhr-Universität Bochum, Marienhospitla, Herne (Herne, D)
  • S.M. Weinar - Institut für Humangenetik der Ruhr-Universität Bochum (Bochum, D)
  • C. Maser-Gluth - Institut für Humangenetik der Ruhr-Universität Bochum (Bochum, D)
  • S. Hofebauer - Institut für Humangenetik der Ruhr-Universität Bochum (Bochum, D)
  • O. Venend - Institut für Humangenetik der Ruhr-Universität Bochum (Bochum, D)

Hypertonie 2005. 29. Wissenschaftlicher Kongress der Deutschen Hochdruckliga. Berlin, 23.-25.11.2005. Düsseldorf, Köln: German Medical Science; 2006. Doc05hochP164

The electronic version of this article is the complete one and can be found online at: http://www.egms.de/en/meetings/hoch2005/05hoch164.shtml

Published: August 8, 2006

© 2006 Rump et al.
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Der primäre Hyperaldosteronismus (PHA) ist die häufigste Ursache der sekundären Hypertonie. Ein erhöhter Aldosteron-Renin-Ouotient (ARQ) bei erhöhtem Plasma-Aldosteron (PA) ist typisch (Seiler et al. 2004 Eur J Endocrinol. 150:329). Eine Differentialdiagnose des PHA ist der GSH. Wir berichten über eine Familie mit 3 hypertensiven Mitgliedern: Vater (50 J), Sohn 1 (19) und 2 (24 J), die sich wegen hypokaliämischer Hypertonie vorstellten. Sohn 3 und die Mutter waren nomotensiv. Ein Großvater war mit 67 J nach Herzinfarkten verstorben. Die initialen Befunde sind in Tab 1. [Tab. 1].

Bei allen Betroffenen zeigte sich keine Supprimierung des PA nach Kochsalzbelastung. Im Orthostase-Test zeigten Vater und Sohn 2 einen paradoxen Abfall, Sohn 1 ein Anstieg des PA. Nach 1 Woche Dexamethason (2 mg p.o) hatte sich bei allen ARQ, PA und Urinmetabolite komplett normalisiert. Weder Vater noch Sohn 1 zeigten nach 1 Woche eine signifikante Senkung des Blutdrucks. Bei Sohn 2 fiel der Blutdruck auf 157/95 mmHg. Nach 9 Wochen Dexamethason (0.25 mg p.o.) war der Blutdruck bei Sohn 1 gefallen (24h-RR: 142/72 mmHg ; PA 107, ARQ 11), nicht jedoch beim Vater. Bei allen drei wurde das chimäre Gen mit Southern-Blot Hybridisierung (Exon 1, 3-4 der CYP11B/1/2-Gene) nach BamH Spaltung der genomischen DNA, Agarosegelelektrophorese und Transfer auf eine Nylonmembran identifiziert. Für die Bestimmung des Bruchpunkts wurde mit long range- PCR ein 3256 bp langes Fragment spezifisch für das CYP11B/1 Gen sowie das chimäre Gen amplifiziert und sequenziert. Unseres Wissens ist dies die erste Familie mit GSH, die in Deutschland beschrieben wird. Bei fehlender Blutdruckantwort nach Dexamethason (2 mg p.o.) ist ein GSH nicht auszuschließen. Weiterführende Analysen der Hormonwerte und ggf. der Nachweis des chimären Gens sind notwendig.