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Einleitung: Die Beeinträchtigung des Hörvermögens ist die häufigste sensorineurale Erkrankung beim Menschen. Annähernd 1/1000 Neugeborenen ist bei der Geburt oder in den ersten Lebensjahren von einer hochgradigen Hörstörung bis Taubheit betroffen. Genetische Veränderungen im DFNB1 Genort stellen die Hauptursache für prälinguale nicht-syndromale hereditäre Hörstörungen dar. Zu 50% sind dabei das GJB2 Gen (Connexin-26) und Deletionen im GJB6 (Connexin-30) Gen, die in diesem Genort lokalisiert sind, betroffen.

Methode: In unsere Studie wurden bisher 329 Patienten eingeschlossen, die eine schwerwiegende Hörstörung bis Taubheit aufwiesen und keine Anzeichen von zusätzlichen Syndromen oder Fehlbildungen des Felsenbeins und Innenohres. Der Nachweis von genetischen Veränderungen erfolgt durch Sequenzierung der Exone, einschließlich der Intron- Übergänge, und durch Deletionsanalyse.

Ergebnisse: Bei 158/329 Patienten wurden Alterationen im GJB2 Gen identifiziert, 36/329 Patienten sind heterozygot, es wurde nur eine Mutation identifiziert. In drei Fällen wurde die Connexin-30 Deletionen (delGJB6-D13S1830) in Kombination mit der Mutation c.35delG identifiziert. Bei 171/329 Patienten konnte keine Mutation nachgewiesen werden. Insgesamt wurden 28 verschiedene Mutationen identifiziert, zehn dieser Mutationen sind neuartig und wurden erstmalig von uns beschrieben.

Schlussfolgerungen: Diese Ergebnisse verdeutlichen, dass Patienten mit schwerwiegenden Hörstörungen oder Taubheit auf GJB2 Mutationen hin untersucht werden sollten. Ein zusätzliches Screening von Neugeborenen bei Verdacht auf Hörstörung erleichtert es, frühzeitig Patienten zu identifizieren, die eine intensive Sprachtherapie und Hörhilfen bis hin zur Cochlear Implantation benötigen.