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Einleitung: Das Maffucci Syndrom ist eine typischerweise in den Extremitäten lokalisierte, angeborene, nicht erbliche, mesodermale Dysplasie, gekennzeichnet durch mesenchymale Neoplasien, Enchondrome mit Knochendeformitäten und multiplen Weichgewebshämangiomen. Eine Beteiligung der Schädelbasis und der Halswirbelsäule ist als Rarität anzusehen. Es wird der Verlauf einer 27-jährigen Patientin mit Maffucci Syndrom beschrieben.

Verlauf: Im Alter von 6 Monaten fiel eine asymptomatische Schwellung rechts präaurikulär auf. Rezidivierende Meningitiden mit 2-3 Jahren wurden auf rezidivierende Otitiden zurückgeführt. Die damalige Therapie bestand in einer systemischen Antibiose und Parazentese. Im Alter von 11 Jahren trat erstmalig eine Meningitis mit Rhinootoliquorrhoe auf. Eine Revision der Oto- und Rhinobasis bestätigte histologisch den klinischen und radiologischen Verdacht auf ein Maffucci Syndrom. Fortschreitende Destruktionen der Schädelbasis führten zu fokalen Krampfanfällen, Visusverlust, Enophthalmus rechts und Dislokation des Cerebellums nach caudal. Eine Destruktion der Halswirbelsäule wurde durch Plattenosteosynthese stabilisiert. Rezidivierende Liquorfisteln wurden im Verlauf über HNO- und neurochirurgische Zugänge gedeckt. Eine persistierende Rhinootoliquorrhoe im Alter von 26 Jahren konnte operativ nicht mehr versorgt werden. Bei zunehmender Verschlechterung des Allgemeinzustandes erfolgten eine Tracheotomie und die palliative Verlegung in ein Pflegeheim.

Zusammenfassung: Das Maffucci Syndrom stellt eine seltene Ursache für Rhinootoliquorrhoe dar. Die Therapie der Wahl besteht in einer ausgedehnten Resektion des Lokalbefundes. Bei Beteiligung der Schädelbasis stellen lebenswichtige Strukturen limitierende Resektionsgrenzen dar.