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78th Annual Meeting of the German Society of Oto-Rhino-Laryngology, Head and Neck Surgery

German Society of Oto-Rhino-Laryngology, Head and Neck Surgery

16.05. - 20.05.2007, Munich

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Checkpointkinase 2 "1100delC" Mutationen im Kopf-Hals-Bereich

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  • corresponding author Kathrin Scheckenbach - Uni-Klinik Duesseldorf, Duesseldorf
  • Galatia Papadopoulos - Uni-Klinik Duesseldorf, Düsseldorf
  • Thomas Hoffmann - Uni-Klinik Duesseldorf, Düsseldorf
  • Christian Plettenberg - Uni-Klinik Duesseldorf, Düsseldorf
  • Henning Bier - Uni-Klinik Duesseldorf, Düsseldorf
  • Vera Balz - Uni-Klinik Duesseldorf, Düsseldorf

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. 78. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e.V.. München, 16.-20.05.2007. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2007. Doc07hnod463

The electronic version of this article is the complete one and can be found online at: http://www.egms.de/en/meetings/hnod2007/07hnod463.shtml

Published: April 24, 2007

© 2007 Scheckenbach et al.
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Einleitung: Die Checkpointkinase 2 (CHK2) ist ein wichtiger Bestandteil des stark konservierten ATM (ataxia teleangiectasia-mutated kinase) -CHK2 Signalwegs, der als Reaktion auf DNA-Schäden aktiviert wird. Durch Induktion weiterer Proteine, z.B. p53, wird entweder ein Zellzyklusarrest herbeigeführt, der die Reparatur des DNA-Schadens ermöglicht, oder der Zelltod durch Apoptose hervorgerufen. In letzer Zeit wurden sowohl Keimbahnmutationen von CHK2 beschrieben, in deren Folge ein dem Li-Fraumeni-Syndrom (Entstehung multipler Tumore aufgrund von p53-Mutationen) sehr ähnliches Krankheitsbild entsteht, als auch somatische Mutationen in unterschiedlichen Tumoren gefunden, beispielsweise dem Mammakarzinom. Vor allem einer Deletion des Cytosin an Position 1100 (“1100delC”) wird eine onkogene Wirkung zugeschrieben.

Methoden: Wir isolierten die DNA peripherer Blutlymphozyten von 89 Patienten mit Kopf-Hals-Karzinomen unterschiedlicher Lokalisationen und Stadien und sequenzierten das Exon 10 der CHK2 zum Screening der Mutation “1100delC”.

Ergebnisse: Wir konnten in keinem Fall Mutationen der Keimbahn im Exon 10 der CHK2 detektieren.

Schlussfolgerung: Keimbahnmutationen des Exons 10 der Checkpointkinase 2, im speziellen eine Deletion von Cytosin an Position 1100, spielen im Rahmen der Onkogenese von Kopf-Hals-Karzinomen offenbar keine Rolle.