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Die Bedeutung nicht hereditärer, insbesondere reproduktiver Faktoren für die Entwicklung des familiären Mammakarzinoms bei BRCA-1 Mutation ist weitestgehend unbekannt. Der Einfluss exogener Hormone ist hier bislang nur für die Einnahme von Ovulationshemmern und Hormonersatztherapie untersucht und interpretiert, nicht jedoch für Schwangerschaft und reproduktionsmedizinische Sterilitätstherapie. Wir berichten erstmals über ein synchron aufgetretenes Mammakarzinom bei eineiigen Zwillingen mit identischer BRCA-1 Mutation mit prognostisch ungünstigerer, nodalpositiver Erkrankung bei schwangerschafts-assoziiertem Auftreten nach reproduktionsmedizinschen Massnahmen.

Fallbericht: Bei einem prämenopausalen, eineiigen weiblichen Zwillingspaar wurde im Alter von 32 Jahren zeitgleich ein in identischer Lokalisation der linken Brust befindliches Mammakarzinom diagnostiziert,brusterhaltend operiert, adjuvant chemotherapiert und bestrahlt.Bei Zwilling A handelt es sich um ein 4cm durchmessendes nodalpositives rezeptornegativesMammakarzinom des Stadiums pT2 pN1a(1/15) G3 M0, das schwangerschaftsassoziiert aufgetreten war. Bei Zwilling B fand sich ein 2,5cm durchmessendes, nodalnegatives ebenfalls rezeptornegativesMammakarzinom pT2 pN0(0/15) G3 M0. Beide entsprechen einem invasiv duktalen Mammakarzinom mit medullären Anteilen. Keine signifikanten Unterschiede fanden sich bei immunhistochemischen Untersuchungen des Hormonrezeptorstatus, des Her2neu-Status und der Ki67-Expression. Bei der molekulargenetischen Untersuchung fand sich eine identische Mutation im Exon 2 des BRCA-1 Gens (c.185insA). Die Analyse der exogenen Risikofaktoren ergab im Wesentlicheneine Übereinstimmungen von Lebensumfeld und -stil, BMI, Menarchenalter und OH-Einnahme. Wesentlicher Unterschied ist bei Zwilling A mit nodalpositivem Karzinom die Assoziation der Erkankung zur ersten Schwangerschaft nach vorangegangerer Sterilitätstherapie (1x IVF, 2x ICSI), während bei Zwilling B bislang keine Schwangerschaft in der Vorgeschichte bestand, jedoch anamnestisch 10 Jahre Nikotinkonsum (5 zig/die) bis zum Auftreten der Erkrankung.

Diskussion: Der vorliegende Fall bestätigt in seiner Synchronizität die bei BRCA-assoziierten Mammakarzinomen bei Zwillingen bereits vermuteten entscheidenden Einfluss hereditärer Faktoren für die Entstehung des Mammakarzinoms. Nicht-hereditäre Faktoren, wie hier reproduktive Faktoren und reproduktionsmedizinsche Therapien könnten Prädiktoren bezüglich der Progression darstellen.